Posturi Populare

Alegerea Editorului - 2020

Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria (oligofrenă fenilpiruvieră, boala Felling) este o boală ereditară asociată cu o tulburare metabolică a aminoacidului fenilalanină. Ca rezultat al acumulării de produse toxice din cauza metabolismului necorespunzător, se dezvoltă un decalaj în dezvoltarea psihică și fizică. În plus, încălcările în starea de sănătate sunt ireversibile, însă diagnosticarea în timp util a bolii poate preveni toate modificările patologice. Tratamentul este de a exclude alimentele care conțin fenilalanină. Dacă o astfel de dietă de eliminare este folosită aproape de la naștere, persoana devine sănătoasă. Să aflăm în detaliu ce fel de boală este, cum se manifestă, cum este diagnosticată și tratată.

Mai întâi descris în 1934 de Dr. Felling, din care a primit al doilea nume. Se întâmplă cu o frecvență medie de 1: 10 000, dar în diferite țări ale lumii există variații de la 1: 2600 (în Turcia) la 1: 100 000 (în Finlanda și Japonia), în Rusia de la 1: 5 000 la 1:10 000.

Cauze ale fenilcetonuriei

Boala se bazează pe un defect genetic - o mutație a genei celui de-al 12-lea cromozom (98% din toate cazurile de fenilcetonurie). Aceasta este așa numita fenilcetonurie clasică. Gena codifică cantitatea de enzima fenilalanin-4-hidroxilază. Enzima este responsabilă de transformarea aminoacizilor fenilalanină în corpul uman în tirozină în celulele hepatice. Fenilalanina este un aminoacid care se găsește în alimentele pe bază de proteine ​​(carne, pește, lapte, ouă și altele).

Când o genă se mută, cantitatea de enzimă scade, ceea ce duce la acumularea de fenilalanină și a produselor metabolice intermediare în țesuturile organismului. Corpul încearcă să scape de fenilalanină și produsele sale de dezintegrare, îndepărtându-le din urină.

Astfel de tulburări metabolice conduc la întreruperea structurii conductorilor nervului, reducând formarea neurotransmițătorilor. Toate acestea, împreună cu efectul direct al unui exces de fenilalanină, conduc la apariția tulburărilor psihice, care sunt principala manifestare a bolii.

Fenilcetonuria este moștenită într-o manieră autosomală recesivă, adică nu depinde de sex și apare atunci când cele două gene patologice de la tată și mamă coincid.

Restul de 2% din cazurile de fenilcetonurie sunt asociate cu alte defecte genetice și depind de concentrația altor enzime (dihidropteridin reductaza etc.). Aceștia au aceleași manifestări clinice, dar nu sunt supuși unui regim alimentar. Astfel de opțiuni sunt atribuite cursului atipic al bolii. Dintre acestea, este obișnuit să se facă distincția între fenilcetonuria II și III. Un defect genetic în fenilcetonuria II este localizat în cromozomul 4, iar în al III-lea, în cromozomul 11.

Un copil cu fenilcetonurie se naste in afara sanatos, adica nu este diferit de ceilalti copii. Odată cu intrarea alimentelor în organism începe să lovească proteinele și, prin urmare, fenilalanina. Acesta din urmă se acumulează treptat și, de obicei, cu 2 luni de viață, apar primele simptome: letargie sau anxietate, lipsa de interes pentru lumea din jur, regurgitare, modificări ale tonusului muscular. Uneori regurgitarea este atât de frecventă și abundentă încât este suspectată o patologie a tractului gastrointestinal (stenoza pilorică). Un copil poate avea un câștig greșit în greutate din cauza regurgitării.

La 4-6 luni, întârzierea mentală devine evidentă. Copilul nu urmărește jucăria, nu răspunde la sunet, nu recunoaște părinții. Cu cât aportul de fenilalanină este mai mare în organism cu alimente, cu atât mai multe încălcări pronunțate în sfera mentală și mentală. Dezvoltarea vorbirii este întârziată brusc. Uneori vocabularul poate fi limitat la câteva cuvinte. Dacă diagnosticul nu este făcut și tratamentul nu este început, atunci cu 3-4 ani tulburările mintale vor atinge gradul de idioție (cel mai sever grad de oligofrenie).

Particularitatea cursului clinic al fenilcetonuriei este ireversibilitatea schimbărilor mentale și intelectuale care au apărut. Adică, cu detectarea târzie, nu mai este posibil să-i ajuți pe acești copii - pentru restul vieții lor rămân retardați mental.

Dezvoltarea fizică este, de asemenea, în urmă: copiii încep să-și țină capul, se rostogolesc, stau. Atunci când acești copii încep să meargă, ei și-au răspândit picioarele pe larg, îndoind-i în același timp la articulațiile genunchiului și șoldului. Cățărarea se mișcă, pași mici. Într-o poziție așezată, copiii adoptă "croitorul poșetă" - își îndoaie ambele brațe și picioare, apăsând pe acestea din urmă sub ele însele. De obicei, volumul capului este mai mic decât normal. Poate fi microcefalie severă: un cap mic.

Din celelalte simptome neurologice poate fi o violare a tonusului muscular, crize convulsive. Crizele epileptice apar, de obicei, la vârsta de 1,5 ani și conduc la o progresie și mai mare a insuficienței intelectuale.

La unii pacienți cu fenilcetonurie apar mișcări involuntare ale membrelor, tremurături (hiperkineză). În mișcări nu există nici o netezime și consistență, echilibrul este rupt.

În plus față de o serie de schimbări mentale și intelectuale, fenilcetonuria se caracterizează prin următoarele simptome:

  • miros specific ("mouse") (sau mirosul mucegaiului) de la copil: acest simptom este caracteristic numai fenilcetonurii. Mirosul apare ca rezultat al excreției produselor metabolice ale fenilalaninei (fenilpiruvic, fenillactic, acizi fenilacetici) prin piele și urină,
  • manifestări ale pielii: dermatită, eczemă, pur și simplu peeling (apar din același motiv ca și mirosul "șoarecelor");
  • dentiție târzie: la acești copii, primii dinți pot apărea după 18 luni, smalțul este subdezvoltat,
  • tulburări de pigmentare: acești copii au de obicei ochi albaștri, piele și păr foarte echilibrată ca urmare a scăderii cantității de melanină (conținutul său depinde de metabolismul fenilalaninei). Din acest motiv, acești copii au o sensibilitate crescută la lumina soarelui,
  • simptomele vegetative: scăderea tensiunii arteriale, transpirația excesivă, constipația, acrocianoza (cianoza mâinilor și a picioarelor);
  • Fenilcetonuria este adesea însoțită de defecte cardiace congenitale.

Cazurile atipice ale fenilcetonuriei asociate cu activitatea depreciată a altor enzime implicate în metabolismul fenilalaninei, în plus față de modificările psihice, se caracterizează prin dezvoltarea de slăbiciune musculară în toate membrele, cu o creștere simultană a tonusului muscular, tetrapareză spastică. De asemenea, aceste forme dezvoltă slăbire, bătăi de febră.

La adulții cu fenilcetonurie, convulsii convulsive, afectarea coordonării, tremurând în membre, afectarea memoriei și a atenției, poate apărea depresia. În mod obișnuit, aceste simptome apar atunci când dieta de eliminare nu este urmată.

diagnosticare

Datorită faptului că fenilcetonuria este însoțită de dezvoltarea tulburărilor psihice ireversibile, în multe țări din întreaga lume, inclusiv în Rusia, este comună utilizarea metodelor de screening-diagnostic. Ce înseamnă asta? Toți copiii din spitalul de maternitate, fără excepție, primesc teste rapide pentru fenilalanină. Pentru a face acest lucru, ei iau sânge capilar (în călcâie) în ziua a 4-5 a vieții copilului (pentru prematur pe 7), îl pun pe o foaie de hârtie specială și îl trimit la laborator, unde, conform unor modificări, medicul de laborator face concluzii despre conținutul de fenilalanină din sânge. Un test negativ indică absența fenilcetonuriei.

Dacă testul este pozitiv, efectuați studii suplimentare pentru a determina conținutul de fenilalanină din sânge și din urină (cromatografie, fluorimetrie). Concentrația fenilalaninei în sânge și urină este verificată în mod regulat în timpul tratamentului, pentru a monitoriza eficacitatea dietei și pentru ao corecta dacă este necesar.

Un studiu genetic este posibil pentru a confirma mutația genei responsabile pentru fenilalanina 4-hidroxilază. Un astfel de studiu este posibil ca un diagnostic prenatal, adică în stadiul de sarcină (administrarea de lichid amniotic prin puncție). Acest studiu invaziv se efectuează în conformitate cu indicații stricte (de exemplu, prezența unui copil cu fenilcetonurie în familie). Identificarea unui defect genetic la nivelul fătului vă permite să întrerupeți o sarcină.

Tratamentul cu fenilcetonurie

Astăzi, modul cel mai eficient și comun de a trata fenilcetonuria este o dietă de eliminare: o dietă cu excepția produselor care conțin fenilalanină. Dacă se respectă cu strictețe în primii ani de viață a copilului, când dezvoltarea sistemului nervos continuă, atunci poate fi crescută o persoană sănătoasă și plină de viață. Este foarte important să excludem fenilalanina în primul an de viață, când sistemul nervos se dezvoltă cel mai activ. Dacă dieta de eliminare este prescrisă după un an, tulburările psihice nu sunt vindecate. În fiecare lună din primul an de viață, fără costuri de dieta, copilul pierde iremediabil aproximativ 4 puncte IQ. De obicei este suficient să rămânem la o dietă de până la 16-18 ani, după această vârstă organismul devine mai puțin sensibil la efectele toxice ale fenilalaninei, iar dieta poate fi extinsă. Includerea de noi produse ar trebui efectuată sub controlul conținutului de fenilalanină din sânge. Dietă strictă pe toată durata vieții este uneori necesară. Femeile gravide și femeile care planifică sarcină, în timp ce suferă de fenilcetonurie, pentru nașterea unui copil sănătos trebuie să respecte cu strictețe dieta.

Gradul de severitate al dietei depinde de concentrația de fenilalanină din sângele unui copil. Cu nivelul său de până la 2-6 mg% (120-360 μmol / l), dieta nu este prescrisă, este obligatorie peste acest indicator.

Esența dietei este de a exclude produsele proteice.

Refuzul de a alăpta nu este necesar, dar în acest caz, mama care alăptează trebuie să respecte cu strictețe dieta de eliminare, deoarece laptele matern conține proteine ​​(respectiv fenilalanină). Problema posibilității alăptării este decisă individual.

Pentru a completa rezervele de proteine ​​prescrie amestecuri speciale care nu conțin fenilalanină - Afenilak, Lofenalak, Nofemix. După un an, acestea sunt Phenilfri, Nofelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil PKU-3 și altele. Piele de legume și fructe, jeleu de fructe, cereale fără proteine ​​(orez, porumb) sunt prescrise ca alimente complementare. După 6 luni, puteți folosi băuturi speciale Loprofin, Nutrigen și altele, puteți mânca paste făinoase, fără pâine fără proteine.

În Rusia, furnizarea de alimentație medicală pentru copiii cu fenilcetonurie este liberă prin lege.

Următoarele produse sunt contraindicate pentru pacienții cu fenilcetonurie: carne, pește (și fructe de mare), nuci, brânză de vaci, brânză tare, leguminoase, ouă, produse din făină de grâu, hrișcă și grâu, fulgi de ovăz.

În timpul numirii unei diete de eliminare este necesar un control strict al conținutului de fenilalanină în sânge: primele 3 luni de viață - în fiecare săptămână, de la 3 luni la un an - cel puțin o dată pe lună, de la un an la trei ani - de 1 oră în 2 luni. Pregătește-te pentru conținutul de fenilalanină 2-6 mg% la copiii mai mici, după 10 ani - până la 10 mg%. Asigurați-vă că monitorizați neuropsihiatrul copilului.

În plus față de dieta de eliminare, complexe de vitamine și minerale sunt prescrise periodic. Dacă există convulsii convulsive, este necesară utilizarea de anticonvulsivante (Depakine, Clonazepam și altele). Mulți dintre acești copii sunt prezentați masaj, terapie fizică. Poate utilizarea fizioterapiei pentru corectarea tonusului muscular.

Formele atipice de fenilcetonurie nu sunt supuse tratamentului cu o dietă de eliminare. În acest caz, este indicată utilizarea hepatoprotectorilor, anticonvulsivanților, medicamentelor cu Levodopa (pentru corectarea hiperkinesisului), 5-hidroxitriptofanului, Tetrahidrobiopterinei (HH 4). Aceste forme de fenilcetonurie au un prognostic mai rău pentru viață și în special pentru dezvoltarea intelectuală.

Până în prezent, se dezvoltă noi direcții în tratamentul fenilcetonuriei. Dintre acestea, merită remarcate următoarele:

  • utilizarea terapiei de substituție a fenilalaninei cu liză (PAL) - o enzimă a plantei care descompune fenilalanina în compuși netoxici,
  • ingineria genetică (introducerea unei gene normale creată artificial, responsabilă de fenilalanina 4-hidroxilază);
  • metoda "aminoacizilor neutri mari" - reducerea absorbției fenilalaninei din alimente și intrarea în creier cu ajutorul preparatelor speciale.

Deși aceste evoluții moderne nu sunt utilizate pe scară largă, unele studii care confirmă eficiența lor sunt deja efectuate.

Fenilcetonuria maternă

Dacă o femeie care suferă de fenilcetonurie nu aderă la o dietă atunci când planifică o sarcină și când apare, aceasta afectează dezvoltarea copilului ei. Descendenții acestor femei au o întârziere a creșterii intrauterine și malformații congenitale: defecte cardiace, dezvoltare anormală a creierului, vezicii urinare, microcefalie, anomalii ale scheletului feței (cleft).

Pentru a preveni modificările patologice la copil, aceste femei trebuie să urmeze o dietă de eliminare înainte de concepție și în timpul sarcinii. Deficitul de proteine ​​este reumplut prin amestecuri speciale de proteine ​​fără fenilalanină.

Astfel, fenilcetonuria este o tulburare genetică a metabolismului aminoacizilor, care, cu diagnosticare târzie, conduce la dezvoltarea unor tulburări intelectuale pronunțate la un copil. Examinarea acestei boli în maternități vă permite să o diagnosticați în primele săptămâni de viață și să prescrieți tratamentul la timp. Principala metodă în prezent este numirea unei diete de eliminare, care vă permite să salvați intelectul unui om mic, ceea ce înseamnă menținerea sănătății, ceea ce va asigura o viață deplină pe tot parcursul vieții.

Mecanismul de dezvoltare a bolii

Boala este moștenită numai dacă ambii părinți au dat copilului o tendință la boală și, prin urmare, este destul de rar. Două procente din oameni au o genă modificată care este responsabilă pentru dezvoltarea bolii. În același timp, persoana rămâne complet sănătoasă. Dar când un bărbat și o femeie, purtători ai unei gene mutate, se căsătoresc și decid să aibă copii, atunci probabilitatea ca bebelușii să sufere de fenilcetonurie este de 25%. Și posibilitatea ca copiii să fie purtători ai genei patologice PKU, dar să rămână practic sănătoși înșiși, este de 50%.

Cauza acestei boli se datorează faptului că o enzimă specială, fenilalanină-4-hidroxilază, nu este produsă în ficatul uman. El este responsabil pentru transformarea fenilalaninei în tirozină. Acesta din urmă face parte din pigmentul melanin, enzimele, hormonii și este necesar pentru funcționarea normală a corpului.

Cu PKU, fenilalanina, ca urmare a căilor de schimb lateral, este transformată în substanțe care nu ar trebui să fie în organism: fenilpiruvic și acizi fenillactic, feniletilamină și ortofenilacetat. Acești compuși se acumulează în sânge și au un efect complex:

  • încalcă procesele de metabolizare a grăsimilor din creier
  • provoacă o deficiență a neurotransmițătorilor care transmit impulsuri nervoase între celulele sistemului nervos
  • au un efect toxic, otrăvind creierul
Aceasta determină o scădere semnificativă și ireversibilă a inteligenței. Copilul dezvoltă rapid retard mintal - retard mental.

Simptomele fenilcetonuriei

Copiii cu PKU se nasc complet sănătoși. Prin urmare, dacă în primele zile de viață se identifică boala și se aderă la o dietă, este posibil să se prevină distrugerea creierului copilului. În același timp, nu apar semne ale bolii. Copilul se dezvoltă și crește, precum și colegii săi.

Dacă momentul este ratat și copilul mănâncă alimente bogate în proteine ​​bogate în fenilalanină, apar simptome de afectare a sistemului nervos central. La început, modificările la pacienții cu fenilcetonurie sunt minore. Sunt greu de văzut chiar și un pediatru experimentat. Aceasta este slăbiciunea și anxietatea. Copilul nu zâmbește și se mișcă puțin.

La șase luni, întârzierea dezvoltării devine mai pronunțată. Copilul reacționează prost la ceea ce se întâmplă, nu recunoaște mama, nu încearcă să se așeze și să se răstoarne. Fenilalanina și derivații acesteia sunt excretați în urină și transpirație. Ele produc un anumit "șoarece" sau un miros de mucegai.

Un copil de un an nu știe să-și exprime emoțiile și sentimentele cu voce, are mimetism inexpresiv, nu înțelege discursul părinților.

La vârsta de trei ani și peste, simptomele fenilcetonuriei sunt în creștere. Copiii au crescut iritabilitatea, oboseala, tulburările comportamentale, tulburările psihotice, întârzierea mintală. Dacă nu participați la tratamentul cu fenilcetonurie, starea pacientului se va înrăutăți.

Nutriția pacientului cu fenilcetonurie

Pentru a preveni expunerea celulelor nervoase ale copiilor la efectele toxice ale fenilalaninei și ale derivaților săi, proteinele animale trebuie să fie complet excluse din dietă. Dacă acest lucru se face în primele săptămâni de viață, atunci creierul va rămâne complet sănătos. Dacă începem să restricționăm proteina la o vârstă mai târzie, atunci întârzierea dezvoltării poate fi oarecum suspendată. Dar pentru a restabili starea de sănătate a sistemului nervos și a elimina schimbările în celulele nervoase nu va reuși.

Dieta este necesară la 16-18 ani. Aceasta este o condiție prealabilă. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Tot ceea ce este necesar pentru dezvoltarea și dezvoltarea aminoacizilor intră în organism de la produsele medicale specializate. De obicei, acestea sunt o pulbere - un amestec uscat de aminoacizi. Părinții lor dau un copil bolnav gratuit, într-o consultație genetică medicală.

Sugarii primesc amestecuri speciale complet purificate din lactoză pe bază de hidrolizat de proteine ​​din lapte.

Nutrienții care ar trebui să înlocuiască alimentele naturale cu proteine ​​pentru copii includ:

  • peptide (proteine ​​de lapte digerate enzimatic),
  • aminoacizi liberi (tirozină, triptofan, cistină, histidină și taurină).
Următoarele amestecuri sunt utilizate în Rusia: Afenilak, Analog-SP, Mdmil-PKU-0. Acestea sunt pulberi care trebuie diluate cu apă fiartă sau lapte matern exprimat, conform instrucțiunilor. Rezultatul este un amestec lichid sau "cremă". Acest supliment este administrat treptat, în 2-5 zile sub supravegherea unui medic.
Produsele dietetice speciale pentru completarea rezervelor de proteine ​​la copii de diferite vârste sunt de asemenea: "Berlafen", "Tsimorgan", "Minafen", "Aponti".

Copiii cu PKU pot fi alăptați. Dar, în același timp, mama care alăptează trebuie să adere la o dietă specială.

În dieta copiilor preșcolari și școlari, produsele proteice sunt complet excluse din meniu. În lista de produse permise - legume, fructe, produse din amidon, uleiuri vegetale. În elaborarea meniului zilnic, trebuie să respectați cu strictețe normele de vârstă ale fenilalaninei.

Grupuri de produse pentru PKU

Industria produce încă două grupuri de produse:

  • produse artificiale cu conținut scăzut de proteine, în special pentru dietă (pâine, biscuiți, paste)
  • Pureuri de fructe pregătite pentru alimente pentru copii.
Pe baza acestor produse, puteți face un meniu complet, pregătiți copilul feluri delicioase, sănătoase și variate.

Părinții unui copil cu PKU, este important să puteți face o dietă și să calculați corect cantitatea de fenilalanină. Pentru a face acest lucru, trebuie să aveți cântare care să permită cântărirea unei zecimi de gram.

Controlul fenilalaninei din sânge

Este necesar să se controleze cantitatea de fenilalanină. Ar trebui să fie în intervalul de 3-4 mg% sau 180-240 pmol / l.

Pentru a determina necesitatea efectuării unui test de sânge în laborator. Până la trei luni, aceasta se face săptămânal.

Treptat, doctorul reduce numărul de teste. Din acele luni până la un an - o dată pe lună, de la un an la trei ani - o dată la două luni. După trei ani, frecvența inspecțiilor este redusă la o dată la trei luni. Există o schemă specială, dar specialistul o poate schimba, în funcție de starea pacientului.

Pentru a face analiza de preferat dimineața pe un stomac gol. Conservarea intelectului depinde de calitatea și regularitatea unui astfel de control și de corectarea corectă a dietei.

Cum se manifestă fenilcetonuria la nou-născuți?

Nou-născuții diagnosticați cu PKU nu diferă de copii sănătoși. Și dacă boala în timp pentru a identifica și să oprească dezvoltarea sa, atunci în viitor, un astfel de copil va rămâne complet sănătos.

Ce arata pacientii cu fenilcetonurie?

La naștere, copiii cu fenilcetonurie nu se deosebesc de ceilalți copii. Dar în a doua lună de viață, schimbările încep să apară:

  • strălucirea părului și a irisului din cauza lipsei de pigment melanin
  • creșterea excesivă în greutate
  • un izvor mare crește rapid
  • pielea uscată
  • exfoliere, erupție cutanată și eczemă
  • vărsături frecvente
  • urină și transpirație cu un miros caracteristic "de șoarece"
În a doua jumătate a anului, copiii care nu primesc tratament încetează să-și recunoască mama, nu-și pot fixa privirea pe un obiect, nu reacționează la jucăriile luminoase, nu se așează și nu se întoarce, devin iritabili. La vârsta de 2-3 ani, se remarcă astfel de caracteristici:
  • crampe și crampe apar
  • rigiditatea mișcărilor și fixarea "poziției croitorului", care este asociată cu creșterea tensiunii în mușchi
  • comportament inadecvat, strigăte, râsete
  • reducerea dimensiunii craniului
  • deformarea urechilor
  • tremurând degetele
  • urinare incontinenta
  • proeminența maxilarului inferior
Semnele externe ale bolii sunt exprimate ușor, dar în absența unei diete se dezvoltă anomalii mentale puternice, ceea ce duce la dizabilități.

Ce amestecuri ar trebui să folosesc pentru un copil cu fenilcetonurie?

Pentru a oferi copiilor toate substanțele necesare în cantități suficiente, s-au dezvoltat amestecuri speciale bazate pe aminoacizi esențiali și neesențiali. Ele conțin, de asemenea, vitamine și toate oligoelementele necesare.

Pentru copiii de până la un an recomandat:

  • Afenilak 13, Afenilak 15 din compania "Nutritek", Rusia,
  • MIDmil PKU 0 (erou, Spania),
  • Analog XP ("Nutricia", Olanda),
  • Phenyl Free 1 (Mead Johnson USA).
Pentru copiii de peste un an și pentru adulți:
  • P-AM1, P-AM2, P-AM3,
  • Izifen (produs finit), precum și XP Maxameid și XP Maxamum cu arome neutre și fructe ("Nutricia", Olanda).
Aceste produse au un gust excelent și sunt bine tolerate. Acestea sunt necesare pentru copii și adulți cu un diagnostic de PKU în perioadele de stres mental și fizic. Amestecul este convenabil de utilizat, nutritiv și acoperă în totalitate nevoile organismului pentru aminoacizi.

Cum se trateaza fenilcetonuria?

Astăzi, în Rusia, pentru tratamentul PKU, se utilizează o dietă specială non-fenilalanină. Pentru a reface stocurile de tirozină și alți aminoacizi, toți copiii bolnavi primesc medicamente speciale gratuite. Este recomandabil să urmați o dietă înainte de vârsta de 18 ani, deși o serie de medici susțin că este mai bine să faceți acest lucru pe tot parcursul vieții.

Această metodă de terapie dieta este cea mai ieftină și cea mai eficientă. De-a lungul anilor, el a ajutat copiii cu această boală să crească sănătoși. În dezvoltarea lor, ei nu sunt inferiori colegilor lor. Cei care au fost diagnosticați cu fenilcetonurie la copii în școală, au studii superioare, au început o familie și au dat naștere copiilor sănătoși.

Rezumând, observăm că fenilcetonuria este o boală genetică gravă care poate duce la dizabilități mintale. Modificările apar în sistemul nervos foarte repede și sunt ireversibile. Cu toate acestea, putem preveni dezvoltarea bolii. Acest lucru necesită diagnosticarea precoce și o dietă specială.

Care sunt tipurile de fenilcetonurie?

  • fenilcetonurieeu. Forma clasică și cea mai comună a bolii, descrisă mai sus în articol. Asociați cu o mutație genetică în cromozomul 12, aceasta perturbă formarea enzimei fenilalanină-4-hidroxilazeicare transformă fenilalanina în tirozină.
  • fenilcetonurieII. În această formă a bolii, tulburarea apare în cromozomul 4. Producția de enzime este afectată dihidropteridin reductazăcare contribuie, de asemenea, la conversia fenilalaninei în tirozină. Boala este moștenită în același mod ca și Forma I: pentru ca un copil bolnav să se nască, este necesar ca ambii părinți să fie purtători de gen. Prevalența fenilcetonuriei II este de 1 caz la 100.000 de nou-născuți.
  • fenilcetonurieIII. Ca urmare a tulburărilor genetice, apare o deficiență a enzimei. 6-piruvetil tetrahidropterin sintază. Moștenit, ca cele două forme anterioare ale bolii. Prevalență - 1 caz la 300.000 de copii.

Are dizabilitate fenilcetonuria?

Criterii de stabilire a dizabilității în fenilcetonurie:

  • În fenilcetonuria I, handicapul se stabilește numai pentru tulburările ireversibile ale sistemului nervos central, care duc la tulburări neurologice și retard mintal.
  • Cu fenilcetonurie de tip II și de tip III, în toate cazurile se stabilește un grup de dizabilități.

Există profilaxie pentru fenilcetonurie?

Nu există o prevenire specială a fenilcetonuriei. Dar unele măsuri ajută la evaluarea corectă a riscurilor și la luarea măsurilor necesare în timp:

  • Consiliere genetică. Este necesar ca persoanele care intenționează să aibă un copil, sunt bolnavi sau sunt purtători de gena greșită, care au cel puțin o rudă apropiată sau au avut deja un copil bolnav. Consilierea este condusă de un genetician. Ajută la înțelegerea modului în care gena responsabilă de fenilcetonuria a fost transmisă în generațiile anterioare, care sunt riscurile copilului nenăscut. De asemenea, un genetician ajută la planificarea familială.
  • Screening-ul nou-născut. Analiza nu ajută la prevenirea bolii, dar vă permite să o identificați cât mai curând posibil, în timp ce aceasta nu a condus încă la modificări ireversibile ale creierului.
  • Consultarea și dieta pentru femeile care suferă de fenilcetonurie. Dacă sunteți o femeie și suferiți de PKU, trebuie să vă consultați cu medicul dumneavoastră și să întrebați când este cel mai bine să vă planificați o sarcină în cazul dumneavoastră. În timpul sarcinii, trebuie să urmați dieta corectă - ajută la prevenirea defectelor de dezvoltare la copil.

Care este prognosticul fenilcetonuriei?

Prognoza depinde de forma bolii și de începerea tratamentului, respectarea recomandărilor dietetice, corecția medicală și pedagogică.

Cu fenilcetonuria I, odată cu începutul măsurilor necesare, prognosticul este de obicei favorabil. Copilul crește și se dezvoltă în mod normal. Dacă ați întârziat cu tratament și dietă, rezultatul nu va fi atât de bun.

Cu fenilcetonuria II și III, prognosticul este mai grav. Dieta nu functioneaza.

Conținutul

Descoperirea fenilcetonuriei este asociată cu numele medicului norvegian Ivar Asbjörn Völling, care în 1934 a descris hiperfenilalaninemia asociată cu retard mintal [1]. În Norvegia, boala este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala lui Fölling (Norwegian Føllings sykdom) în onoarea descoperitorului.

Tratamentul cu succes a fost inițial dezvoltat și desfășurat în Anglia (Spitalul de Copii din Birmingham) de un grup de medici condus de Horst Bickel la începutul anilor 50 ai secolului XX, dar succesul real a apărut abia după utilizarea pe scară largă a diagnosticului precoce de fenilalanină în sângele nou-născuților Guthrie, dezvoltat și implementat în 1958-1961).

De-a lungul timpului și acumularea de experiență în diagnosticul și tratamentul fenilcetonuriei, a devenit clar că singura genă numită HAP (engleză) rusă a fost "responsabilă" pentru această boală. [2] (12q23.2 [3], gena fenilalanin hidroxilază [4]).

Formele atipice de fenilcetonurie au fost identificate și descrise, au fost dezvoltate noi metode de tratament și, în viitorul apropiat, terapia genică a acestei boli grave, care a devenit un exemplu clasic de furnizare cu succes a asistenței medicale și organizaționale în patologia ereditară.

În cele mai multe cazuri, boala este asociată cu o scădere bruscă sau absența completă a activității enzimatice hepatice. fenilalanină-4-hidroxilazeicare în mod normal catalizează conversia fenilalaninei în tirozină. Până la 1% din cazurile de fenilcetonurie sunt reprezentate de forme atypice asociate cu mutații în alte gene responsabile pentru codificarea enzimelor care asigură sinteza tetrahidrobiopterinei cofactor fenilalanin hidroxilază (BH4). Boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă.

Prevalența bolii variază în diferite populații. De exemplu, în rândul celor din Caucaz, Statele Unite apar în medie în 1 caz la 10.000 [5] Cel mai înalt nivel este în Turcia: 1 din 2600. În Finlanda și Japonia, nivelul fenilcetonuriei este extrem de scăzut: mai puțin de 1 caz la 100.000 de nașteri. Într-un studiu efectuat în 1987 în Slovacia, nivele ultra-ridicate de fenilcetonurie s-au găsit printre populațiile țigănești individuale din cauza încrucișării: 1 caz la 40 de nașteri. [6]

Datorită blocului metabolic, se activează căile laterale ale metabolismului fenilalaninei, iar în organism există o acumulare a derivaților săi toxici - fenilpiruviu și acizii fenil-lactici, care în mod normal nu sunt practic formați. În plus, sunt formate de asemenea feniletilamină și acetat de ortofenil, care sunt aproape complet absente, excesul cărora provoacă o perturbare a metabolismului lipidic în creier. Probabil, acest lucru duce la o scădere progresivă a intelectului unor astfel de pacienți, chiar idioții. În cele din urmă, mecanismul de dezvoltare a disfuncției creierului în fenilcetonuria rămâne neclar. Printre motivele se presupune, de asemenea, că este o deficiență a neurotransmițătorilor din creier cauzată de o scădere relativă a cantității de tirozină și alți aminoacizi "mari" care concurează cu fenilalanina atunci când sunt transferați prin bariera hemato-encefalică și cu efectul direct al fenilalaninei.

Produs prin test semi-cantitativ sau determinare cantitativă a fenilalaninei în sânge. În cazurile netratate, este posibilă detectarea în urină a produselor de dezintegrare a fenilalaninei (fenilcetonelor) (nu mai devreme de 10-12 zile de la viața copilului). De asemenea, este posibil să se determine activitatea enzimei fenilalanin hidroxilază în biopsia hepatică și să se caute mutații în gena fenilalanin hidroxilazei. Pentru diagnosticul de tip 2 și de tip 3, asociat cu o mutație în gena responsabilă de sinteza cofactorului, sunt necesare studii de diagnostic suplimentare.

La vârsta de 2-4 luni, pacienții dezvoltă simptome cum ar fi letargie, convulsii, hiperreflexie, mirosul "de șoarece" al transpirației și al urinei [14] sau "mirosul unui lup" [15], eczemă. Ca și printre alte simptome, se observă hipertensiunea musculară, hiperkinesisul, mersul instabil, dacă dieta nu este urmată, ochii, părul, pielea (datorită unei cantități insuficiente de melanină, derivat de tirozină) se aprind, convulsii [16].

Statul mental modificat

Fenilcetonuria este însoțită de un grad profund de întârziere mentală, de obicei prin idiotă sau imbecilitate [16]. Echopraxia (repetarea mișcărilor altora) și echolalia (repetarea vorbirii) pot fi observate [16]. Pentru pacienții cu fenilcetonurie, letargia este caracteristică cu focare de furie și iritabilitate ocazionale [16].

Cu diagnosticarea în timp util a modificărilor patologice poate fi complet evitată, dacă de la naștere la pubertate pentru a limita aportul de fenilalanină cu alimente.

Începutul târziu al tratamentului, deși are un anumit efect, nu elimină modificările ireversibile dezvoltate anterior în țesutul cerebral.

Unele băuturi moderne carbogazoase, gume de mestecat și medicamente conțin fenilalanină sub formă de dipeptidă (aspartam), pe care producătorii trebuie să îi avertizeze pe etichetă. De exemplu, pe etichetele unui anumit număr de băuturi răcoritoare, după specificarea compoziției și a valorii nutritive a unei băuturi de 100 ml, este prezentată următoarea avertizare: "Conține o sursă de fenilalanină. Utilizarea este contraindicată în fenilcetonuria ".

Atunci când un copil se naște în spitale de maternitate timp de 3-4 zile, se efectuează un test de sânge și se efectuează un screening neonatal pentru detectarea bolilor metabolice congenitale. În acest stadiu, este posibilă detectarea fenilcetonuriei și, ca o consecință, cel mai scurt început posibil al tratamentului pentru a preveni efectele ireversibile.

Tratamentul se efectuează sub forma unei diete stricte de la descoperirea bolii cel puțin până la pubertate, mulți autori considerând că este necesară o dietă pe toată durata vieții. Dieta exclude carnea, peștele, produsele lactate și alte produse care conțin proteine ​​vegetale și, în parte, vegetale. Deficitul de proteine ​​este reumplut cu amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină. Alăptarea copiilor cu fenilcetonurie este posibilă și poate face obiectul unor anumite restricții [17] [18].

Calculul dietei pentru un pacient cu fenilcetonurie se efectuează de către un medic, luând în considerare nevoia de fenilalanină și cantitatea admisibilă.

Valoarea permisă de fenilalanină pentru pacienții cu fenilcetonurie [19]

Ce este această boală?

Fenilcetonuria este o boală ereditară a grupului de enzime patologice asociate cu metabolismul scăzut al aminoacizilor, în principal fenilalanina. Nerespectarea dietei cu proteine ​​scăzute este însoțită de acumularea fenilalaninei și a produselor sale toxice, ceea ce duce la deteriorarea severă a sistemului nervos central, manifestată în special sub forma tulburărilor de dezvoltare mentală (oligofrenă fenilpiruvială). Una dintre puținele boli moștenite care pot fi tratate cu succes.

Fenilcetonuria a fost descoperită în 1934 de un medic norvegian Ivar Asbjørn Felling. Un rezultat pozitiv al tratamentului a fost observat pentru prima dată în Marea Britanie (la Spitalul de Copii din Birmingham) datorită eforturilor depuse de o echipă de medici condusă de Horst Bickel în prima jumătate a anilor 50 ai secolului XX. Cu toate acestea, un succes foarte mare în tratamentul acestei boli a fost observat în 1958-1961, când au apărut primele metode de analiză a sângelui sugarilor pentru conținutul de concentrații mari de fenilalanină, indicând prezența bolii.

Sa dovedit că numai o singură genă responsabilă pentru dezvoltarea bolii este denumită RAS (genă de fenilalanină hidroxilază).

Datorită acestei descoperiri, oamenii de știință și medici din întreaga lume au reușit să identifice și să descrie în detaliu atât boala însăși, cât și simptomele și formele ei. Mai mult, au fost găsite și dezvoltate metode absolut noi, moderne și moderne de tratament, cum ar fi terapia genică, care astăzi este un exemplu de luptă eficientă împotriva patologiilor genetice umane.

Mecanismul de dezvoltare și cauzele bolii

Cauza acestei boli se datorează faptului că o enzimă specială, fenilalanină-4-hidroxilază, nu este produsă în ficatul uman. El este responsabil pentru transformarea fenilalaninei în tirozină. Acesta din urmă face parte din pigmentul melanin, enzimele, hormonii și este necesar pentru funcționarea normală a corpului.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

  • нарушают процессы жирового обмена в мозге,
  • au un efect toxic, otrăvirea creierului,
  • provoacă o lipsă de neurotransmițători care transmit impulsuri nervoase între celulele sistemului nervos.

Aceasta determină o scădere semnificativă și ireversibilă a inteligenței. Copilul dezvoltă rapid retard mintal - retard mental.

Boala este moștenită numai dacă ambii părinți au dat copilului o tendință la boală și, prin urmare, este destul de rar. Două procente din oameni au o genă modificată care este responsabilă pentru dezvoltarea bolii. În același timp, persoana rămâne complet sănătoasă. Dar când un bărbat și o femeie, purtători ai unei gene mutate, se căsătoresc și decid să aibă copii, atunci probabilitatea ca bebelușii să sufere de fenilcetonurie este de 25%. Și posibilitatea ca copiii să fie purtători ai genei patologice PKU, dar să rămână practic sănătoși înșiși, este de 50%.

Fenilcetonuria și maternitatea

Pentru femeile gravide cu PKU, este foarte important să păstrați un nivel scăzut de fenilalanină înainte și în timpul întregii sarcini, astfel încât bebelușul să fie sănătos. Deși fătul în curs de dezvoltare poate fi doar un purtător al genei PKU, mediul fetal poate avea un nivel foarte ridicat de fenilalanină, care are capacitatea de a penetra placenta. Ca urmare, copilul poate dezvolta boli cardiace congenitale, posibile întârzieri de dezvoltare, microcefalie și retard mintal. De regulă, la femeile cu fenilcetonurie, femeile nu au complicații în timpul sarcinii.

În majoritatea țărilor, femeile cu PKU care intenționează să aibă copii sunt sfătuiți să reducă nivelul fenilalaninei (de obicei la 2-6 μmol / l), chiar înainte de sarcină și să o monitorizeze pe toată durata de viață a copilului. Acest lucru se realizează prin teste sanguine regulate și o dietă strictă, precum și supravegherea constantă a unui dietetician. În multe cazuri, de îndată ce ficatul din făt începe să producă în mod normal HAP, nivelul fenilalaninei în sângele mamei scade, respectiv "este necesar" creșterea acestuia, pentru a menține un nivel sigur de 2-6 μmol / l.

De aceea, cantitatea zilnică de fenilalanină consumată de mamă poate dubla sau chiar tripla până la sfârșitul sarcinii. Dacă nivelul fenilalaninei din sângele mamei este sub 2 μmol / l, uneori femeile pot prezenta diverse complicații asociate cu o deficiență a acestui aminoacid, cum ar fi cefaleea, greața, căderea părului și starea generală de rău. Dacă un nivel scăzut de fenilalanină la pacienții cu PKU este menținut pe parcursul sarcinii, riscul de a avea un copil bolnav nu este mai mare decât cel al femeilor care nu sunt bolnavi de PKU.

profilaxie

Deoarece fenilcetonuria este o boală genetică, dezvoltarea ei nu poate fi complet împiedicată. Măsurile preventive vizează prevenirea tulburărilor ireversibile severe ale dezvoltării creierului prin diagnosticarea în timp util și prin dieta.

Familiile în care s-au înregistrat deja cazuri de această boală sunt recomandate să efectueze o analiză genetică care să prevadă posibila dezvoltare a fenilcetonuriei la un copil.

Implicații și predicție a vieții

Expunerea unor cantități excesive de fenilalanină la sistemul nervos al copilului duce la tulburări psihice persistente. Până la vârsta de 4 ani, fără tratament adecvat, copiii cu fenilcetonurie sunt considerați a fi membri ai societății slab dezvoltați și subdezvoltați din punct de vedere fizic. Ei se alătură rândurilor copiilor cu dizabilități și culorile vieții sunt palide pentru ei.

Viața părinților unui copil bolnav nu strălucește de fericire. Copilul necesită îngrijire constantă și cu resurse financiare limitate, aceasta se traduce printr-o deteriorare generală a bunăstării familiei. Durerea cu care se confruntă mama și tata de la incapacitatea de a schimba existența unui copil în bine este deprimantă și presantă, dar nu se poate dispera. Ajutați-vă, ajutați-vă copilul să treacă aceste teste cu mai puțină pierdere în dragoste și mila.

Știința se grăbește, luând salturi și limite în direcția excluderii bolii de la gradul de greutate. De mare importanță este diagnosticul de fenilcetonurie în uter, dar până în prezent această metodă nu a fost inventată. "Pa" nu înseamnă "niciodată", vom aștepta și credem

Esența conceptului

Fenilcetonuria este o boală ereditară, fiind asociată cu tulburări grave ale metabolismului proteinelor. Aceasta, la rândul său, duce la deteriorarea sistemului nervos.

Inoperabilitatea unei singure enzime, fenilalanina, și ca urmare, probleme grave de sănătate ca fenilcetonuria. Care este această condiție atunci când o cantitate mare de substanțe toxice se acumulează în organism? Toți compușii toxici sunt depozitați în lichide biologice, astfel încât, de obicei, nu este dificil pentru medici să diagnosticheze boala.

Dacă nu acționați la timp, puteți observa o deteriorare gravă a sistemului nervos, ceea ce duce deja la întreruperi în funcționarea întregului organism.

Astfel, fără un tratament adecvat, viața normală a pacientului nu este în discuție.

Cauzele bolii

Toate proteinele sunt alcătuite din aminoacizi, dintre care numai 20, dar dintre aceștia sunt acelea care sunt sintetizate în corpul uman. Unii ar trebui să vină doar din afară. Fenilalanina este, de asemenea, un aminoacid esențial. Într-o persoană sănătoasă, el, în interiorul său, se transformă în tirozină. Este un aminoacid complet diferit și doar câteva procente din substanță sunt trimise la rinichi și se transformă în fenilcetonă, o substanță destul de toxică.

Dacă o persoană nu are enzima fenilalanin-4-hidroxilază sau una care convertește fenilalanina într-o altă substanță nu funcționează corect, atunci în acest caz se dezvoltă fenilcetonuria. Fiecare doctor vă va spune că acesta este un simptom destul de grav, așa că ar trebui luate măsuri urgente.

O mutație a unei gene în cromozomul 12 poate duce la absența enzimei dorite

Soiuri de fenilcetonurie

Dacă luăm în considerare formele bolii, ele pot fi:

  1. Clasică. În acest caz, observăm că fenilcetonuria este un simptom recesiv. O astfel de formă se produce la un copil la zece mii de copii sănătoși. Dacă nu luați măsuri, este puțin probabil ca o persoană bolnavă să trăiască până la treizeci de ani.
  2. Formă variabilă. Nu este moștenit, ci provoacă mutația în gene. Cursul său este mai sever, iar mortalitatea timpurie este prevăzută cu o probabilitate de aproape 100%.

În plus față de formulare, medicii disting, de asemenea, tipurile de fenilcetonurie:

  1. Primul tip este caracterizat prin faptul că există o lipsă a enzimei fenilalanin-4-hidroxilază, care este responsabilă de conversia fenilalaninei. În 98% din cazuri, el este diagnosticat.
  2. Al doilea. Se distinge printr-un conținut scăzut al enzimei dihidropteridin reductazei. Astfel de pacienți au convulsii, precum și retard mintal. În ciuda apariției sale rare, mortalitatea de acest tip poate să apară la 2-3 ani.
  3. Al treilea tip este caracterizat prin faptul că are loc o deficiență de tetrahidrobiopterină. Ca urmare, există o scădere a volumului creierului, ceea ce duce la întârzierea mintală.

Simptomele bolii

Imediat după nașterea unui copil, este dificil să se diagnosticheze boala prin aspectul sau comportamentul acesteia. Simptomele principale vor începe să apară puțin mai târziu. Cu toate acestea, chiar și în spitalul de maternitate, medicii sunt destul de capabili să facă un diagnostic de fenilcetonurie. Simptomele acestei boli sunt următoarele:

  • vărsături frecvente fără niciun motiv aparent
  • tearfulness,
  • letargie,
  • erupții cutanate poate apărea pe tot corpul,
  • urina are un miros "de șoarece"
  • copilul se află în urmă în dezvoltarea fizică și mentală a colegilor lor.

Este suficient să faceți un test de sânge și urină pentru a face diagnosticul corect.

Simptomele de Fenilcetonurie

Treptat, în absența unui tratament adecvat, pacientul va putea observa astfel de semne:

  1. Sindromul convulsiv. Începe să se manifeste în copilărie și persistă la adulți.
  2. Lipsă de pigment în piele și păr. Prin urmare, acești pacienți sunt de obicei blonzi și au piele albă.
  3. Procesele inflamatorii care, în mod inconștient, pot fi confundate cu o reacție alergică.

Primele semne de întârziere mintală se pot observa la un copil deja la vârsta de șase luni. El încetează să mai memoreze informații noi și se pare că este complet incapabil să învețe. Părinții ar trebui să fie atenți și când copilul uită ceea ce a învățat de mult, de exemplu, cum să ții o lingură, stai, jucați cu o zgomot. Alarma trebuie să fie bătută chiar dacă copilul nu mai recunoaște părinții și cei dragi, iar lacrima excesivă nu trece cu vârsta.

Iată semnele pe care le are fenilcetonuria, simptomele bolii trebuie luate în considerare numai în combinație, deoarece separat ele pot apărea bine la copii sănătoși.

Detectarea bolilor

Puteți face un diagnostic corect în două moduri:

  1. Pentru a analiza sângele și urina unui nou-născut încă în spitalul de maternitate. acest lucru se face de obicei în toate cazurile.
  2. Determinați prezența fenilcetonelor în fluidele biologice ale unui adult cu semne relevante.

La copiii din spital, sângele se ia în ziua a 4-5 și se determină conținutul de fenilalanină. Dacă se găsește, atunci copilul cu mama este trimis pentru consultarea geneticii.

Înainte de externare, asigurați-vă că ați întrebat dacă copilul dvs. a fost testat pentru fenilcetonurie. În ciuda incidenței mici a acestei boli, cea mai bună soluție ar fi totuși asigurarea.

moștenire

Deoarece fenilcetonuria este moștenită ca o trăsătură recesivă, pentru ca copilul să o manifeste, este necesar ca ambii părinți să aibă o genă defectă. De aceea, căsătoriile de rudenie sunt interzise în multe țări.

Dacă luăm în considerare cazul nașterii copiilor într-o familie obișnuită, atunci purtătorii unei astfel de mutații le pot avea:

  1. Șanse de șanse de 25% ca un copil să se nască bolnav.
  2. În 50% din cazuri, bebelușul este sănătos, dar este transportatorul genei defecte.
  3. A patra parte a puilor va fi absolut normal.

Această schemă nu oferă o imagine completă a natalității copiilor bolnavi. Aceasta reflectă doar probabilitatea, astfel încât fiecare cuplu căsătorit poate avea propriul procent de gene defecte și, din păcate, este imposibil să se prezică rezultatul. Acum există consultări în care geneticienii îi ajută pe cupluri să prezică nașterea unui copil bolnav în ele, în timp ce le spune cum este moștenită fenilketonuria.

De îndată ce copilul este diagnosticat, trebuie luate măsuri imediat. Mai întâi de toate, trebuie să excludeți de la alimentele cu proteine ​​dieta. Este necesar să se respecte o restricție atât de strictă de până la 10-12 ani, și este mai bine și toată viața.

Deoarece bebelușii sunt alăptați și, de obicei, nu consumă nimic altceva decât laptele matern, medicii recomandă ca mama să reducă aportul copilului. Acest lucru se poate face numai sub o singură condiție: dați copilului exprimat lapte pentru a vedea cu exactitate cantitatea acestuia.

Hrana va avea amestecuri care nu conțin fenilalanină. Când vine vorba de introducerea de alimente complementare, este necesar să alegeți cartofi piure și terci de cereale fără a adăuga lapte. Puteți da sucuri, piure de legume.

Medicul trebuie să prescrie și tratamentul medicamentos. De obicei, acestea sunt medicamente care conțin fosfor, deoarece acest element nu este nimic considerat a fi un "element al vieții și al gândirii", deoarece ea joacă un rol important în activitatea creierului nostru. De asemenea, medicamente prescrise conținând fier, calciu, ele ajută la îmbunătățirea circulației sângelui și a activității creierului.

Tratamentul nu trebuie redus până la eliminarea completă a fenilalaninei, deoarece în acest caz poate fi observată deficiența, ceea ce duce la pierderea puterii, pierderea apetitului. În plus, diaree începe și apare erupția cutanată.

Pentru a afla cât de eficient este tratamentul, trebuie să luați periodic un test de sânge și urină pentru fenilalanină.

Boala pentru copii

În copilărie, organismul se dezvoltă într-un ritm care nu va mai exista în alte perioade de viață. De aceea, în acest moment este important să se ia toate măsurile pentru dezvoltarea normală a sistemului nervos. Copiii cu fenilcetonurie necesită nu numai medicație și nutriție specială, ci și o atitudine specială.

În primul rând, este o atenție constantă, astfel încât cele mai mici devieri în dezvoltare să nu se ascundă de ochii fericiți ai mamei. Puteți aplica următoarele tratamente:

  • fizioterapie, care va ajuta copilul să se dezvolte normal fizic,
  • masaj,
  • asistență psihologică
  • educație pedagogică.

Părinții ar trebui să înțeleagă că viața și sănătatea copilului lor vor depinde mai mult de ei înșiși. Ce fel de mediu pot crea în jurul unui copil bolnav, cât de precis se vor respecta recomandările medicilor privind nutriția, dacă oamenii apropiați vor reacționa la devieri în dezvoltarea psihică și fizică - toate aceste momente sunt foarte importante.

Medicina tradițională pentru a scăpa de boală

Rețetele populare sunt folosite în tratamentul multor boli. Nicio excepție și fenilcetonuria. Că această boală va necesita o revizuire a întregului mod de viață este un fapt. Copilul trebuie să crească și să aibă o idee despre boala lui. Părinții sunt obligați să-i explice într-o formă accesibilă atunci când va fi capabil să realizeze informațiile primite, cât de gravă este poziția sa. Dieta și tratamentul trebuie urmate pe tot parcursul vieții. Doar în acest caz, puteți garanta existența completă.

Folosiți vindecătorii cu fenilcetonurie recomandă să consumați mai multe proteine ​​din plante. În astfel de alimente, fenilalanina este mult mai mică decât în ​​produsele animale. Nu intrați în dietă pentru a intra în fructe și legume. Acestea conțin multe vitamine și microelemente, care sunt indispensabile pentru funcționarea normală a sistemului nervos. Aceasta înseamnă că medicina tradițională este de părere că este de dorit ca un astfel de pacient să urmeze o dietă vegetariană.

Alimente cu fenilcetonurie

Fenilalanina se găsește în aproape toate alimentele care au proteine. Este necesar să încercați să le eliminați din dieta dvs. și, în primul rând, se referă la lapte și carne.

Dacă se face diagnosticul de fenilcetonurie, trebuie să se revizuiască prima dată nutriția. Toate produsele pot fi împărțite în mai multe grupuri:

  1. Este permisă întotdeauna utilizarea: cartofi, zahăr, ceai, uleiuri vegetale.
  2. Puteți folosi în cantități mici: orez, miere, unt, produse de panificație, legume și fructe.

Este absolut necesar să excludeți din meniul dvs.: ouă, pește și carne, lapte, paste, legume, nuci, porumb, produse lactate, ciocolată.

Având în vedere faptul că fenilalanina este transformată în tirozină într-un organism sănătos, atunci pacienții cu fenilcetonurie ar trebui să includă alimente care o conțin în cantități suficiente. Aceste alimente includ ciuperci și ingrediente vegetale.

Prognoza viitoare pentru fenilcetonuria

Evident, boala necesită o acțiune imediată, altfel viața persoanei va fi scurtă.

Boala de fenilcetonurie necesită o atenție deosebită pentru pacient. Dacă urmați o dietă strictă și urmați toate recomandările medicilor, copilul va fi capabil să crească și să se dezvolte în mod normal. Prognosticul va depinde de asemenea de bolile care însoțesc boala genetică și de existența altor patologii.

Treptat, odată cu vârsta, corpul se poate adapta într-o oarecare măsură conținutului crescut de fenilalanină, astfel încât uneori să puteți permite relaxarea în dietă. Principalul lucru nu este să vă răsturnați de aceste slăbiciuni și să vă opriți în timp și să treceți la o nutriție adecvată.

Dacă o femeie suferă de această boală, atunci va trebui să se ocupe mai strict de respectarea tuturor recomandărilor, pentru că ea este mama viitoare. Doar în acest caz, are ocazia să nască un copil sănătos.

Acest lucru este valabil mai ales având în vedere că metodele de prevenire a acestei boli sunt practic inexistente.

Patogeneza fenilcetonuriei

Baza formei clasice de fenilcetonurie este lipsa enzimei fenilalanină-4-hidroxilază, care este implicată în conversia fenilalaninei în tirozină în mitocondriile hepatocitelor. La rândul său, derivatul de tirozină - tiramină este produsul inițial pentru sinteza catecolaminelor (adrenalină și noradrenalină) și diiodotirozină - pentru formarea de tiroxină. În plus, rezultatul metabolizării fenilalaninei este formarea pigmentului de melanină.

Deficitul ereditar al enzimei fenillain-4-hidroxilază în fenilcetonuria întrerupe oxidarea fenilalaninei din alimente, rezultând concentrația sa în sânge (fenilalaninemia) și lichidul cefalorahidian crescând în mod semnificativ, iar nivelul tirozinei, respectiv, scade. Excesul de fenilalanină este eliminat prin creșterea excreției urinare a metaboliților săi - fenilpiruvic, lapte fenilic și acizi fenilacetici.

Perturbarea metabolismului aminoacizilor este însoțită de o încălcare a mielinizării fibrelor nervoase, o scădere a formării neurotransmițătorilor (dopamină, serotonină etc.), declanșând mecanismele patogenetice ale retardului mintal și ale demenței progrediente.

Prognoza și prevenirea fenilcetonuriei

Efectuarea screening-ului în masă pentru fenilcetonuria în perioada neonatală vă permite să organizați terapia timpurie a dietei și să preveniți leziunile cerebrale severe, afectarea funcției hepatice. Odată cu numirea timpurie a unei diete de eliminare în fenilcetonuria clasică, prognosticul pentru dezvoltarea copiilor este bun. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Prevenirea complicațiilor fenilcetonuriei este de a efectua screening-ul în masă al nou-născuților, utilizarea timpurie și aderența pe termen lung la alimentația alimentară.

Pentru a evalua riscul de a avea un copil cu fenilcetonurie, ar trebui să se acorde consiliere genetică preliminară cuplurilor căsătorite care au deja un copil bolnav, au o căsătorie ereditară, au rude cu boala. Femeile cu fenilcetonurie care planifică o sarcină trebuie să urmeze o dietă strictă înainte de concepție și în timpul sarcinii pentru a preveni creșterea nivelurilor de fenilalanină și a metaboliților săi și pentru a diminua dezvoltarea unui făt sanatos genetic. Riscul de a avea un copil cu fenilcetonurie la părinții care au o gena defectă este de 1: 4.

Vizionați videoclipul: Qué es la Fenilcetonuria? PKU (Ianuarie 2020).

Loading...