Posturi Populare

Alegerea Editorului - 2019

Fibroza chistică la copii

Această boală lasă o amprentă asupra întregii vieți a copilului, începând din copilărie. De-a lungul timpului, fibroza chistică dăunează aproape în orice sistem organ (intestinal, respirator, sexual, etc.) într-o măsură mai mare sau mai mică. Chiar și acum 40 de ani, această patologie a fost considerată exclusiv pediatrică, deoarece pacienții tineri nu au trăit până la adolescență, și cu atât mai mult vârsta înaintată. Cu toate acestea, datorită nivelului modern de medicină, această afirmație rămâne în istorie. În prezent, pacienții ating vârsta de 30-45 de ani, cu o terapie adecvată.

De ce apare fibroza chistică?

În ciuda faptului că primele simptome ale fibrozei chistice la copii pot apărea doar în 6-7 luni, această patologie este considerată congenitală. Motivul dezvoltării sale este o schimbare a unuia dintre cromozomi, care este responsabil pentru crearea unui important regulator de proteine. Fără ea, compoziția tuturor fluidelor secretate de glande (pancreas, transpirație, ficat etc.) este perturbată.

Acest defect genetic este destul de rar - la un copil din 3 mii. Cu toate acestea, dacă a apărut o mutație, nu poate fi corectată. De aceea, fibroza chistică este considerată o boală incurabilă, dar nu fatală. Cu ajutorul unei terapii prescrise în mod corespunzător, se poate menține calitatea vieții pacienților la un nivel decent pentru o perioadă lungă de timp (câteva decenii).

Cum se dezvoltă fibroza chistică?

Fiecare persoană are organe, al căror scop este de a produce lichide speciale (secrete) pentru funcționarea normală a tuturor sistemelor: respiratorii, digestive, excretoare și altele. Acestea sunt desemnate printr-un termen - "glandele secreției externe". De ce "extern"? Deoarece substanțele biologic active nu intră în sânge și în cele din urmă sunt excretate în mediu. Aceste organe suferă în principal de fibroza chistică.

Toate simptomele bolii apar dintr-un singur motiv - o schimbare în compoziția fluidelor secretate de glande. Ele devin mult mai groase decât ar trebui să fie normale. Din acest motiv, secretul stagnează în canale, dăunează organului și nu-și îndeplinește funcția.

Glandele sexuale masculine sunt testicule.

Boala nu are niciun efect asupra sistemului reproductiv feminin.

Având în vedere mecanismul de dezvoltare a bolii, puteți spune exact ce simptome se va manifesta. Acest moment este foarte important pentru diagnosticarea în timp util și tratamentul cu succes al patologiei.

Simptomele fibrozei chistice

Într-o măsură mai mare sau mai mică, boala afectează aproape toate glandele exocrine. Prin urmare, simptomele sale pot fi foarte diverse - de la diaree la atacuri de respirație. Este această variație a simptomelor care ar trebui să alerteze părinții și medicii. Primele semne de fibroză chistică apar, de regulă, în primul an de viață al copilului. În cazuri rare (până la 10%) - în primele zile după naștere.

Fibroza chistică a nou-născuților

După cum știți, primele mișcări intestinale ale unui copil sunt diferite de cele ulterioare. Fecalele copilului constau în principal din lichid amniotic parțial digerat, înghițit în uterul mamei. Pediatrii și neonatologii o numesc "meconiu". Spre deosebire de scaunele regulate, este inodor (deoarece nu conține aproape nici o bacterie), mai vâscos (textura este similară cu rășina), care este o culoare caracteristică maro-galben.

Fibroza chistică la nou-născuți se poate manifesta ca obstrucție intestinală, datorită blocării fecalelor originale. Datorită faptului că secretul glandelor digestive este mult mai gros decât ar trebui să fie normal, perturbă trecerea normală a meconiului. Staționează la un anumit nivel și nu permite laptelui și a gazelor digerate să treacă.

De ce este periculos acest lucru? Deasupra nivelului de stagnare a fecalelor, intestinul începe să se întindă și să se deterioreze, din cauza căruia toxinele pot intra în sângele bebelușului. Dacă obstrucția nu a fost determinată prompt, peretele de organ poate să se rupă și să provoace dezvoltarea peritonitei (inflamarea peritoneului). Nivelul substanțelor dăunătoare din sânge, în acest caz, atinge o valoare critică și duce adesea la moartea unui pacient mic.

Cum se manifestă obstrucția meconică? Un copil nu poate spune că are o durere de stomac, prin urmare, patologia poate fi diagnosticată numai de date externe și comportamentul său:

  • Nou-născutul nu are un scaun și de gaze de descărcare de gestiune pentru o lungă perioadă de timp,
  • Este plânsul isteric caracteristic, care crește cu palparea burții. Copilul încearcă să stea nemișcat, pentru că mișcările îi provoacă durere,
  • Dacă vă uitați în jurul abdomenului, puteți observa prezența balonării, câteodată vedeți un sigiliu de perete și chiar conturul intestinului,
  • Atunci când se detectează, este suficient de ușor să se determine zona pe care se află obstrucția - cu degetele puteți simți peretele intestinal dens umflat. Sub nivelul de stagnare, diametrul și densitatea organului devin normale.

Chiar și cu cea mai mică suspiciune a acestei patologii, o nevoie urgentă de a apela medicul (de preferat un neonatolog sau pediatru). El va fi capabil să evalueze obiectiv starea copilului și să confirme / respingă prezența obstrucției intestinale.

Fibroza chistică la copiii mici

Cel mai adesea, copiii cu fibroză chistică sunt detectați la 5-7 luni de viață. Patologia se poate manifesta în moduri diferite, dar două semne sunt cele mai caracteristice pentru pacienții mici - o scădere a creșterii în greutate și a leziunilor căilor respiratorii.

În prima jumătate a anului după naștere, copilul trebuie să adauge cel puțin 500 g pe lună într-o masă. La 6 luni, sugarii trebuie să cântărească aproximativ 8 kg, iar cu 12 - nu mai puțin de 9,5 kg. Dezvoltarea întârziată poate fi cauzată de diverse motive: o dietă neechilibrată, infecții intestinale, boli endocrine etc.

Fibroza chistică suspectată, ca factor de reducere a greutății copilului, trebuie combinată cu tulburări respiratorii și încălcări permanente ale scaunului. Fecalele pot fi lichide, este posibil să-și schimbe consistența - devine "grăsime", este foarte murdar și este dificil să se spele de pe scutece. Culoarea sa este neschimbată sau devine galbenă. În unele cazuri, are un aspect strălucitor.

Simptomele respiratorii tipice ale fibrozei chistice la sugari ar trebui să includă:

  • Tuse uscată persistentă care dispare într-o oarecare măsură după tratament, dar reapare la câteva săptămâni după "recuperare". Mai des, convulsiile sunt agravate noaptea, datorită poziției statice înalte a sugarului,
  • Episoade de sufocare - tusea copilului și mucegaiurile, datorită blocării mucoasei tractului respirator. Dacă își curăță gâtul, se scoate o cantitate mică de mucus gros, vâscos. Lichidul poate fi limpede sau vopsit într-o culoare verde murdar (dacă este infectat cu bacterii),
  • Frecvente infecții repetate ale tractului respirator (rinită, faringită, bronșită, etc.). Fibroza chistică neobișnuită este ascunsă sub masca "bronșitei cronice", care este dificil de tratat și apare cu exacerbări frecvente.

Rețineți încă o dată că o combinație de simptome ale tractului digestiv și respirator este foarte caracteristică acestei boli. De-a lungul timpului și fără o terapie adecvată, ele se vor dezvolta numai, luând un curs relativ de recidivă.

Simptomele deteriorării diferitelor sisteme

Pe măsură ce copilul crește, această patologie se va dezvolta odată cu aceasta. Dacă terapia corectă a fost prescrisă din copilărie, boala poate fi parțial controlată și cele mai multe recăderi pot fi prevenite. Cu toate acestea, indiferent de tratament, simptomele fibrozei chistice la adulți pot fi completate de semne noi de deteriorare a sistemului:

  • Dezvoltarea fizică întârziată - este o consecință a absorbției slabe a nutrienților (din cauza lipsei de enzime pancreatice)
  • Scăderea stoolului (la fel ca la copii mici),
  • Simptomele hipertensiunii portale (mărirea splinei, umflarea venelor abdomenului, extremităților inferioare, esofagului, edemul jumătății inferioare a corpului).

  • Diabetul zaharat (o consecință a formării chisturilor în pancreas),
  • Insuficiență hepatică (datorită înlocuirii organelor cu țesut conjunctiv). Manifestate prin creșterea sângerării, semne de intoxicație (slăbiciune constantă, cefalee, greață), umflături în tot corpul.

  • Formarea atelectazei - unele zone ale plămânului "scad" din cauza obstrucției bronhice cu mucus. Această afecțiune se manifestă prin scurtarea respirației și tusea uscată,
  • Frecvențele bolilor infecțioase ale tractului respirator - stagnarea mucusului contribuie la acumularea de microorganisme dăunătoare. Din acest motiv, pacienții prezintă boli respiratorii (de la gripa / parainfluenza la pneumonia recurentă),
  • Hemoptizie periodică - asociată cu deteriorarea membranei mucoase a peretelui bronhiilor.

Cu cele mai multe dintre aceste simptome, medicina modernă se poate descurca cu ajutorul drogurilor, dar unele schimbări în organele interne devin ireversibile. Prin urmare, este important să se identifice în timp util boala și să se prevină formarea unor forme severe de patologie.

Insuficiența cardiopulmonară

Deși această condiție nu este direct legată de fibroza chistică, aceasta poate apărea în această boală. Motivul constă într-o încălcare gravă a permeabilității tractului respirator. În timp, majoritatea bronhiilor mici se închid cu mucus și încetează să mai efectueze oxigen. Datorită faptului că tractul respirator rămas nu poate furniza aceeași cantitate de aer pentru schimbul de gaze, inima trebuie să "pompeze" sânge la plămâni mult mai intens.

Câțiva ani, aceste procese nu pot fi prezentate în niciun fel, pe măsură ce organismele se descurcă cu încărcătura ridicată. Treptat, partea dreaptă a inimii începe să crească în mărime, deoarece nu mai poate efectua "lucrarea" încredințată. Destul de repede, capacitățile sale compensatorii expiră și sângele începe să stagneze în cavitatea vaselor organelor și a pulmonarelor. În acest stadiu se dezvoltă insuficiența cardiopulmonară (LSN).

Cum se manifestă ea însăși? Suspectarea ei fără studii speciale este destul de ușoară. Următoarele semne sunt caracteristice pentru LSN:

  • Dificultăți de respirație. La începutul procesului, un simptom poate apărea numai după efort fizic / fizic (stres sever, scări de alpinism etc.). Cu toate acestea, procesul progresează și, în cazuri grave, scurtarea respirației începe să apară spontan, fără factori provocatori,
  • Tuse umedă. Se produce datorită stagnării sângelui în vasele pulmonare și transpirației părții sale lichide în spațiul intercelular,
  • Paloare a pielii. O manifestare tipică a lipsei de oxigen pentru țesuturi,
  • „copane“. Aceasta este o schimbare caracteristică a degetelor, manifestată printr-o îngroșare a falangelor unghiilor. Este caracteristică LSN severă, în care este perturbată munca nu numai a părților drepte, ci și a celei din stânga a inimii,
  • "Ochelari de ceas". Schimbarea unghiilor sub forma de îngroșare, umflare și de a face o formă rotundă. De regulă, apare împreună cu simptomul "copane".

Prezența acestei afecțiuni este un semn prognostic nefavorabil, deoarece boala cardiacă pulmonară afectează în mod semnificativ calitatea vieții pacientului. Scapa de faptul că este imposibil ,.

Diagnosticul fibrozei chistice

Este important să se detecteze cât mai curând posibil relația dintre simptomele fibrozei chistice, pentru a diagnostica corect, mai degrabă decât a trata, bronșită "falsă", disbacterioză, deficiență de lactază și alte patologii pe care copilul nu le-a avut niciodată. În primul rând, tocmai o astfel de gamă de simptome apare într-un mic pacient aproape simultan, în același timp, pentru a alerta medicul și părinții.

Pe lângă imaginea clinică caracteristică, este important să se utilizeze tehnici de laborator speciale. Analize clasice de sânge, urina nu va da o imagine clară. Puteți confirma diagnosticul folosind o metodă simplă, dar neobișnuită - examinând transpirația pacientului. Atunci când fibroza chistică, conținutul de electroliți (clor și sodiu) în el ar trebui să fie de 3-5 ori mai mare decât în ​​mod normal.

Dacă medicul se îndoiește de rezultatele studiului sau simptomele nu permit o concluzie clară, copilul este supus unui examen genetic. Dacă se găsește un defect genetic în proteina de reglare, nu există nicio îndoială cu privire la prezența bolii.

Ca metode suplimentare pentru a evalua starea corpului și a sistemelor sale individuale, puteți utiliza:

  • Scăderea / creșterea nivelurilor de clor (mai mult de 106 sau mai puțin de 98 mmol / l) și sodiu (mai mult de 145 sau mai puțin de 135 mmol / l)

Semne de afectare hepatică:

  • Creșterea valorilor ALT și AST este considerată o creștere semnificativă a performanței cu 1,5-2 ori față de normă (mai mare de 60 U / l)
  • Scăderea fibrinogenului (mai puțin de 2 g / l);
  • Creșterea în total (mai mult de 18 μmol / l) și a bilirubinei legate (mai mult de 5,2 μmol / l).

Semne ale leziunii pancreatice:

  • Creșterea alfa-amilazei (mai mult de 51 U / l).

  • Caracterul "Masovy" al fecalelor,
  • pH (aciditate) mai mult de 8 - mediu alcalin al fecalelor,
  • Apariția acizilor grași, fibrelor, amidonului, țesutului conjunctiv în materiile fecale.
  • Cu o infecție bacteriană, sputa obține o culoare verde și un miros acru,
  • Cu orice boală bacteriană / virală, leucocitele pot fi detectate,
  • Celulele sanguine (eritrocite) din spută și din particulele epiteliale indică deteriorarea peretelui bronhiilor.
  • Bacteriile pot fi eliberate din materialul studiat.
  • Numit pentru a evalua performanța unuia dintre sisteme sau ca o procedură medicală (bronhoscopie).

De regulă, aceste studii sunt suficiente pentru a face un diagnostic definitiv și pentru a determina cantitatea de tratament necesar.

Tratamentul modern al fibrozei chistice

Deoarece este imposibil să se restabilească cromozomul deteriorat și să se elimine complet această patologie, tratamentul ar trebui să vizeze restabilirea funcțiilor organelor individuale. În fibroza chistică, sarcina principală, de regulă, se încadrează pe sistemele digestive și respiratorii, astfel încât corectarea activității lor este sarcina primară a terapiei.

Nutriția medicală a sugarilor

Este foarte important să se organizeze alimentația sugarilor cu fibroză chistică. Acest lucru va ajuta la prevenirea întârzierii de dezvoltare a copilului din cauza lipsei de nutrienți și va întări corpul său de efectele dăunătoare din exterior. Rețineți cele mai importante puncte:

  1. Dacă mama copilului nu suferă de boli infecțioase, inclusiv cronice (HIV, hepatită etc.), alăptarea este întotdeauna mai bună decât formulele sintetice. Este absorbit optim în intestinele copilului, deoarece este creat numai pentru el. De asemenea, conține substanțe (anticorpi) care protejează corpul copilului de microorganisme patologice,
  2. În cazul în care nu este posibilă hrănirea copilului cu lapte de mamă, ar trebui folosite amestecuri speciale "adaptate", care sunt mai ușor de digerat în condiții de digestie deteriorată. Acestea includ: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil și altele. Alegerea celei mai bune opțiuni va ajuta medicul pediatru,
  3. În cazul în care copilul este confirmat lipsa de enzime pancreatice, este necesar să se umple de deficit, începând de la o vârstă fragedă. Pentru a face acest lucru, există medicamente moderne, sub formă de microgranule, care sunt închise într-o singură capsulă: Kreon, Hermital sau Panzinorm. Doza trebuie selectată individual. De regulă, copiii sub un an au nevoie de 1/3 sau 1/2 dintr-o capsulă,
  4. Hrana ar trebui să fie la cererea copilului. Un semnal pentru aceasta este plânsul "flămând". Cel mai adesea, se pare că aceasta - copilul plânge pentru o anumită perioadă de timp, apoi se calmează pentru câteva minute, așteptând rezultatul. Dacă nu este hrănit, continuă să plângă.

Fiecare dintre aceste puncte este explicat părinților unui mic pacient de către neonatologi / pediatri imediat după identificarea bolii. Este important să fii responsabil pentru hrănire, deoarece acest lucru va avea un impact mare asupra calității viitoare a copilului.

Nutriție terapeutică a adolescenților și adulților

Pentru pacienții vârstnici, nutriția adecvată nu își pierde relevanța, dar cerințele pentru aceasta sunt mult mai ușor de îndeplinit. Există doar trei dintre ele:

  1. În alimentație ar trebui să existe alimente bogate în calorii - rata zilnică la pacienții cu fibroză chistică trebuie să fie de 1,5-2 ori mai mare decât la persoanele sănătoase. Calorii ar trebui distribuite uniform pe parcursul zilei pentru 4-5 mese,
  2. Dacă pacientul are deficit de enzime digestive, trebuie selectate doze adecvate de medicamente de substituție. Medicamentele sunt utilizate la fel ca la sugari
  3. Vitaminele A, D, E, K trebuie administrate corpului pacientului. De regulă, în acest scop sunt prescrise complexe multivitamine regulate.

O astfel de corecție simplă a alimentației va îmbunătăți în mod semnificativ calitatea vieții pentru această boală, menținând dezvoltarea fizică la nivelul adecvat și menținând funcția imună.

Metode medicale

Cel de-al doilea grup de simptome, împreună cu afecțiunile digestive, sunt semne de afectare a tractului respirator. Cel mai mare rol în acest proces patologic îl reprezintă blocarea micilor bronhii cu mucus, din cauza căruia respirația normală devine imposibilă. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

  • Datorită acestei terapii, pacienții cu fibroză chistică pot reduce densitatea membranelor mucoase în bronhii, datorită cărora pot expectora și restabilirea independentă a permeabilității căilor respiratorii. În acest scop, este posibilă și utilizarea unei soluții normale de clorură de sodiu (recomandat 7%) pentru inhalare,
  • Terapia care extinde bronhiile (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - necesitatea acestor medicamente este determinată individual. Cel mai adesea, acestea nu sunt folosite pentru admiterea constanta, ci numai in timpul atacurilor de respiratie / dificultati de respiratie.

De regulă, pentru pacienții cu fibroză chistică, metoda optimă de administrare a medicamentului este considerată inhalare. El permite obținerea celui mai bun efect dintr-o doză mai mică de medicament. Prin urmare, pacienții (sau părinții lor) sunt recomandați să cumpere un nebulizator - acesta este un dispozitiv mic cu care puteți efectua terapia acasă.

Cel mai bun medicament pentru a normaliza respirația. Pe lângă agenții nespecifici (Ambroxol, Acetylcysteine ​​etc.), care sunt utilizați pentru orice bronșită, pneumonie și alte boli respiratorii, a fost elaborat un medicament special pentru fibroza chistică - DNAse (sinonime Sileks, Pulmozym). Se dorește distrugerea mucusului în lumenul bronhiilor și îmbunătățirea evacuării acestuia. Comparând efectul Ambroxol și Pulmozyme, sa demonstrat că al doilea medicament este mult mai eficient în această patologie. Dezavantajul DNAse este prețul său - o medie de 7500 de ruble. pentru 2,5 ml de soluție.

Chineziterapie

În plus față de utilizarea medicamentelor pentru a restabili respirația, un anumit efect poate fi obținut de la o tehnică non-medicament numită "Kinesiterapie". În mod literal, acest termen se referă la "terapia mișcării". Acesta este un set de măsuri care afectează mecanic pieptul și îmbunătățesc mișcarea mucusului în cavitatea tractului respirator.

Ce se aplică în cazul kinetoterapiei? În prezent, se disting următoarele metode:

  • Masajul cu percuție - în poziția șezândă a pacientului, a efectuat bătăi ritmice pe piept. De regulă, începeți cu suprafața frontală, apoi treceți în spate. Pentru a face acest lucru, nu este necesar să implicați un specialist - după un simplu antrenament de la un medic, chiar și membrii familiei pacientului îl pot efectua,
  • Respirație activă - mișcările uzuale de respirație adânci care provoacă extinderea / contracția periodică a bronhiilor, ceea ce îmbunătățește trecerea fluidului prin ele,
  • Drenarea posturală - efectuată independent de pacient. Pentru a face acest lucru, puneți picioarele pe o suprafață ridicată și tuseți în mod activ sputa în timp ce vă culcați, întorcându-vă de la abdomen spre lateral. Se demonstrează că datorită acestei simple manipulări, efectul medicamentelor poate fi îmbunătățit semnificativ.
  • Instrumente pentru expunerea la vibrații compresive - în prezent, a fost dezvoltat un aparat special, care acționează prin vibrarea pieptului, despicând întreaga membrană mucoasă în părți separate. Cu toate acestea, în Federația Rusă, aceste dispozitive nu sunt comune.

Este foarte important ca tratamentul fibrozei chistice la copii și adulți să fie efectuat utilizând toate tehnicile disponibile, pentru a îmbunătăți starea de bine a pacientului. Deoarece este o boală severă incurabilă, cu apariția constantă a exacerbărilor, nu trebuie să ignorăm recomandările medicului, chiar dacă acestea par nesemnificative (în ceea ce privește dieta, kinetoterapia etc.).

Evoluții recente în tratamentul fibrozei chistice

În prezent, căutarea pentru tratamentul genei al bolii este aproape blocată. Prin urmare, oamenii de știință au decis să nu influențeze chiar cauza patologiei, ci mecanismul dezvoltării fibrozei chistice. Sa constatat că condensarea secrețiilor glandelor apare din cauza lipsei unui singur element (clor). În consecință, prin creșterea conținutului său în aceste fluide, este posibilă îmbunătățirea semnificativă a cursului bolii.

În acest scop, a fost dezvoltat medicamentul VX-770, care restabilește parțial raportul clor normal. În timpul studiilor clinice, medicii au reușit să reducă frecvența exacerbarilor cu aproape 61%, să îmbunătățească funcțiile respiratorii cu 24% și să obțină o creștere a masei cu 15-18%. Acesta este un succes semnificativ, care vă permite să spuneți că, în viitorul apropiat, fibroza chistică poate fi tratată cu succes și nu doar să elimine simptomele acesteia. În prezent, modelul VX-770 este supus unor teste suplimentare, nu va fi disponibil pentru vânzare până în 2018-2020.

În cele mai multe cazuri, pacienții cu fibroză chistică trăiesc mai în vârstă (aproximativ 45 de ani), tratați corespunzător. Calitatea lor de viață este oarecum mai scăzută decât la persoanele sănătoase, datorită exacerbărilor regulate ale patologiei și nevoii constante de medicamente. Un pacient are întreaga sa viață înregistrat în instituții medicale (de regulă, în centre regionale sau regionale), unde trebuie să fie observat la fiecare șase luni, cu o evoluție stabilă a bolii.

Întrebări frecvente

Da, deoarece părinții pot fi purtători ai genei deteriorate.

Pentru a face acest lucru, trebuie să faceți o consultație medicală. Acum câțiva ani, în conformitate cu programul guvernamental, astfel de centre au fost înființate în fiecare regiune. Cu toate acestea, fiecare analiză este efectuată acolo pentru o taxă, chiar dacă părinții sunt expuși riscului.

Numai în cazul complicațiilor infecțioase (pneumonie, bronșită purulenteală, abcese etc.)

Nu, de regulă, copiii cu această patologie nu rămân în urmă în dezvoltarea mentală de la colegii lor.

Ce este fibroza chistică?

Cauza principală a bolii este întreruperea celulelor epiteliale care aliniază glandele sudoripare, membranele mucoase și țesuturile plămânilor, ficatului, pancreasului, tractului digestiv și sistemului urinar.

Moștenirea genei deteriorate conduce la faptul că celulele epiteliale produc o proteină de reglare transmembranară defectă. Datorită funcționării defectuoase a acestei proteine, celulele epiteliale nu pot regla transportul ionilor de clor prin membrana lor. Este afectat cel mai important echilibru de săruri și apă din interiorul și din exteriorul celulei, care este necesar pentru producerea de lichide (secreția de celule epiteliale - mucus) în interiorul plămânilor, pancreasului și canalelor excretoare ale altor organe. Mucusul devine gros, vâscos, incapabil să avanseze.

De obicei, mucusul de pe suprafața interioară a tractului respirator ajută la lupta împotriva agenților patogeni, îndepărtându-i de plămâni. Dimpotrivă, mucusul gros în fibroza chistică persistă împreună cu microorganismele din acesta, iar plămânii devin repede infectați.

Mucusul mucus blochează conductele excretoare ale pancreasului, care intră în intestinele enzimelor, esențiale pentru digestia alimentelor. În acest caz, mulți nutrienți, în special grăsimile, nu sunt absorbiți în intestin și nu intră în organism.

De aceea, copiii cu fibroză chistică câștigă foarte mult în greutate, în ciuda alimentației bune și a apetitului bun.

Semne de fibroză chistică la sugari

  • Obstrucția intestinală a meconiului. Meconiul este fecalele originale de culoare închisă, aproape negru, din condițiile particulelor de lichid amniotic digerate în timpul dezvoltării fetale. În mod normal, scaunul unui nou-născut apare în 1-2 zile de viață. Atunci când meconiul fibrozei chistica devine prea gros și vâscos pentru a trece prin intestine, și, ca rezultat, blochează complet lumenul său. În ciuda alimentației regulate, nou-născutul nu are scaun în primele zile de viață, iar copilul este neliniștit, umflat, tensionat și dureros când este atins.
  • Creșterea slabă a greutății cu o nutriție suficientă. Acest simptom apare la nou-nascuti cel mai adesea. Mucusul gros blochează canalele pancreatice, împiedicând enzimele digestive să pătrundă în intestine și să participe la defalcarea substanțelor nutritive, în special a grăsimilor și proteinelor. Nutrienții vitali nu sunt absorbiți în intestine, nu intră în organism, reducând astfel creșterea și creșterea în greutate. Riscul de deficit în corpul vitaminelor solubile în grăsimi crește (K, D, A, E).
  • "Piele sărată". Modificările patologice în epiteliul glandelor sudoripare conduc la funcționarea lor incorectă și la eliberarea transpirației modificate, mai sărate. Saruta-i pe copiii lor, parintii simt o "salinitate" neobisnuita a pielii.

Implicarea sistemului respirator apare aproape întotdeauna și este principala problemă a pacienților cu fibroză chistică.

Principalele simptome ale sistemului respirator

  • Infecții recurente, pneumonie recurentă. Mucusul stagnând în sistemul bronhopulmonar este un mediu favorabil pentru dezvoltarea agenților patogeni. Copiii suferă adesea de bronșită, de pneumonie și de slăbiciune constantă.
  • Frecvența tuse paroxistică fără descărcare prin spută, expansiunea bronhiilor cu acumularea de conținuturi infectate (bronhiectazis) în ele.
  • Dispnee, lipsa aerului, bronhospasme recurente.

În grade diferite, aceste simptome sunt prezente la 95% dintre pacienți și afectează în mod semnificativ calitatea vieții, necesitând terapie antibiotică continuă pentru exacerbări ale bronșitei și pneumoniei.

Simptome ale tractului digestiv

  • Gură uscată, lipsă sau cantități foarte mici de salivă. Motivul - implicarea în proces a glandelor salivare și scăderea secreției saliva. Membrana mucoasă a gurii devine uscată, ușor rănită, deseori crăpată și sângerând.
  • Frecvente constipație pe termen lung cauzată de o încălcare a mișcării alimentelor prin intestine datorită lipsei de secreție care hidratează peretele intestinal.
  • Un număr mare de grăsimi nedigerate în conținutul intestinal conduc la creșterea formării de gaz, balonare. Scaunul este spumant, cu un strop de grăsime și un miros neplăcut.
  • Simt greață, pierderea apetitului.
  • Încălcarea fragmentării, absorbția proteinelor și a grăsimilor, o lipsă constantă de nutrienți duce în cele din urmă la malnutriție, la o creștere scăzută a greutății și, ca rezultat, la o întârziere în dezvoltarea psihomotorie și fizică a copilului.

Caracteristici de putere

  • Dieta ar trebui să fie bogată în proteine ​​și bogată în calorii, deoarece majoritatea nutrienților vor fi pierduți. Copiii cu fibroză chistică, pentru a-și satisface toate nevoile, trebuie să mănânci aproape de două ori mai mult.
  • Recepția complexelor vitaminice și minerale. Asigurați-vă că utilizați vitamine solubile în grăsimi (A, E, D, K), deoarece absorbția lor în intestin împreună cu grăsimile nu se produce. Lipsa vitaminei K duce la coagularea sanguină slabă, vitamina D - pentru a înmuia oasele și patologia sistemului scheletic în ansamblu.
  • Consumul constant de preparate enzimatice. Deficitul enzimelor pancreatice trebuie să fie cel puțin parțial reumplut. Prin urmare, înainte de fiecare masă pentru digestia normală este necesar să se ia tablete de preparate enzimatice pancreatice.

Combaterea problemelor pulmonare

  • Acceptarea antibioticelor pentru combaterea bacteriilor patogene. Acestea pot fi fie pastile, fie injecții intramusculare sau intravenoase. Datorită stagnării și infecției constante a sputei, terapia cu antibiotice la pacienții cu fibroză chistică este frecventă, uneori aproape constantă. Depinde de starea plămânilor și de evoluția procesului infecțios.
  • Utilizarea inhalatoarelor bronhodilatatoare este importantă pentru atacurile frecvente de dispnee și bronho-obstrucții (suprapunerea lumenului bronhiei).
  • În afara semnelor unui proces infecțios pronunțat, medicii recomandă punerea în aplicare a vaccinării împotriva gripei. În timpul unei epidemii, vaccinarea va ajuta la protejarea împotriva bolilor respiratorii acute.

Alte îngrijiri și recomandări

  • Curățarea curată umedă a apartamentului, minimizând contactul copilului cu praf, murdărie, substanțe chimice de uz casnic, fum de foc, fum de tutun și alți factori care irită căile respiratorii.
  • Bea multă apă. Mai ales această recomandare este relevantă pentru copiii mici, precum și pentru diaree, în vreme caldă sau în timpul activității fizice excesive.
  • Exercițiu moderat, înot, jogging ușor în aerul proaspăt, activități de strângere.
  • Purificarea bronhiilor și a plămânilor din sputa vâscoasă utilizând metode de percuție (captare) și de drenaj postural. Pentru a explica tehnica de a efectua aceste manipulări simple ar trebui să medic. Esența metodelor este de a poziționa copilul astfel încât capul să fie ușor mai mic și să realizeze o atingere consistentă a tuturor suprafețelor de deasupra plămânilor cu degetele. Flegm după astfel de exerciții lasă mult mai bine.

Dacă copilul dumneavoastră are fibroză chistică, nu trebuie să vă disperați. În lume există un număr foarte mare de persoane cu aceeași problemă, sunt unite în comunitatea de Internet, împărtășesc informații utile, se susțin reciproc.

Și dacă respectați toate recomandările medicale, dieta adecvată și stilul de viață sănătos, copilul vă va plăcea și va deveni o persoană cu drepturi depline.

Caracteristicile fibrozei chistice

Când fibroza chistică perturbă producția de mucus în glandele de secreție externă, situate în diferite organe vitale. Scopul acestui mucus este de a proteja suprafața internă a organelor de deteriorarea și penetrarea bacteriilor. Prin lubrifierea suprafeței esofagului, mucusul contribuie la promovarea alimentelor prin acesta. Și în mucusul intestinal este necesar să se deplaseze masa fecală prin ea.

Numele bolii în limba latină înseamnă mucus gros. Când apare fibroza chistică la copii, mucusul devine dens și vâscos, ceea ce duce la înfundarea conductelor, unde bacteriile care cauzează boala încep să se înmulțească. Inflamația membranelor mucoase, supurarea mucusului apare. Acest lucru provoacă apariția unor tulburări severe în activitatea organelor și complicații foarte periculoase.

Violarea glandelor secreției externe apare ca urmare a mutației genei care reglează compoziția și consistența mucusului. Patologia genetică de acest tip apare la aproximativ 1 persoană din 20, dar nu se îmbolnăvesc toți. Unii oameni sunt doar purtători ai genei mutante, care nu este nici măcar suspectată.

La un copil, boala apare numai dacă o mutație genică la ambii părinți. Și nu neapărat fibroza chistică îi va afecta pe toți copiii lor. Probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%. Nu depinde de faptul că va fi primul copil sau dacă are frați și surori sănătoși. Nu contează și sexul copilului. Incidența fetelor și a băieților este aceeași.

Cauze ale simptomelor severe ale fibrozei chistice

O tulburare genetică de acest fel face imposibil pentru organism să primească substanțele nutritive necesare și aprovizionarea cu oxigen a organelor. Ca urmare, procesul de dezvoltare fizică a copilului încetinește, apar diferite patologii care îi reduc viața.

Cauzele dezvoltării simptomelor și complicațiilor fibrozei chistice sunt:

  1. Violarea glandelor secreției externe, apariția în mucus a unei cantități crescute de proteine, contribuind la concentrarea acesteia.
  2. Atrofia treptată a țesutului glandular și înlocuirea acestuia cu țesut fibros, care conduce la formarea chisturilor, la apariția unor procese inflamatorii purulente.
  3. Întreruperea metabolismului apă-sare în organism, o creștere anormală a conținutului de săruri de sodiu și calciu în mucus, din cauza căreia devine necorespunzătoare pentru îndeplinirea funcțiilor sale.

Notă: Speranța medie de viață a copiilor născuți cu o boală, cum ar fi fibroza chistică, este de 16-20 ani. Cu toate acestea, se întâmplă ca copilul să nu trăiască până la 1 an. Cu toate acestea, în unele cazuri, cu un tratament eficient, unii pacienți trăiesc până la 35-40 de ani.

Fibroza chistică intestinală

Simptomele de deteriorare a glandelor din organele sistemului digestiv predomină. Se manifestă așa-numitul "sindrom intestinal". Cauza tulburării este producția insuficientă a enzimelor intestinale și pancreatice. Procesul de divizare și digestie a proteinelor, a carbohidraților și a grăsimilor este afectat. Majoritatea substanțelor nutritive excretate în corp cu fecale. În acest caz, copilul are diaree sau constipație. El mănâncă foarte mult, dar rămâne foarte subțire.

Fibroza chistică pulmonară

Afectat în principal de sistemul respirator. Datorită încălcării compoziției mucusului protector în organele respiratorii, începe să se dezvolte stafilococul, Pseudomonas aeruginosa și alte bacterii. "Sindromul pulmonar" se manifestă prin insuficiența respiratorie datorată îngustării bronhiilor, precum și a pneumoniei.

Forma pulmonară se dezvoltă în etape.

pe Etapa 1 există o tuse uscată persistentă, care provoacă dificultăți de respirație. Această afecțiune poate apărea de mai mulți ani.

pentru 2 etape caracteristică este apariția bronșitei cronice, apariția tusei cu spută abundentă. Sunt schimbări în forma degetelor.

K 3 etape conduce la o schimbare graduală fibroasă a țesutului pulmonar și la formarea de chisturi în acesta, zone de inflamație. Există insuficiență pulmonară, care afectează activitatea inimii și a altor organe. Modificări patologice similare apar în 3-4 ani.

la 4 etape starea devine mai severă. Se întâmplă insuficiență respiratorie și insuficiență cardiacă, rezultând moartea după câteva luni.

Mixtă fibroză chistică. Cu acest tip de boală, se observă simptome de tulburare severă a tuturor sistemelor corporale.

Formele bolii

Fibroza chistică la un copil poate fi ușoară (șters). При этом проявляются признаки хронического панкреатита (воспаления поджелудочной железы), энтероколита (воспаления кишечника), бронхита или сахарного диабета.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

Este posibil ca boala să se desfășoare într-o formă severă și cea mai periculoasă.

Copii nou-născuți

Semnele de fibroză chistică se pot manifesta încă din primele zile ale vieții copilului. Icterul pe termen lung se manifestă ca urmare a încălcării producției de enzime și a fluxului bilă insuficient. Copilul aproape că nu câștigă în greutate, refuză să-și așeze sânul, este fizic inactiv.

Frecvente regurgitare frecventă a bilei, balonării, paloarelor și a pielii uscate. Toate aceste simptome pot indica faptul că bebelușul are obstrucție meconială, formarea blocajelor de meconium (fecale primare) în intestine. În același timp, dopurile se suprapun în intestin la un loc de 3-8 cm. Este posibilă torsionarea intestinelor, peritonita sau necroza tisulară. Este necesară o intervenție chirurgicală abdominală imediată. Cel mai adesea, astfel de complicații ale fibrozei chistice determină un rezultat fatal.

Un semn indicativ al fibrozei chistice este prezența unui gust sărat în pielea pacientului. Acumularea de sare duce la o încălcare a echilibrului apă-sare și a transpirației.

Un neonatolog poate fi capabil să diagnosticheze un nou-născut (specializarea lui este tratamentul copiilor în primele 28 de zile de viață care au probleme respiratorii). Ulterior, pacientul va avea nevoie de ajutorul unui pediatru, gastroenterolog, pulmonolog.

Copii sub vârsta de 1 an

Simptomele fibrozei chistice la copii nu pot să apară imediat, dar la câteva luni după naștere. De obicei, acest lucru coincide cu începutul adăugării de alimente complementare sau transferul copilului la alăptare.

Ar trebui să alerteze următoarele manifestări:

  1. Încălcarea consistenței fecalelor. Ea devine ciudat, are un puternic miros neplăcut, culoare gri, conține multă grăsime. Creșterea mișcării intestinului duce la prolapsul rectului.
  2. Discrepanța dintre dezvoltarea fizică a copilului și vârsta lui.
  3. Tuse frecvent uscată, cu expectorare dureroasă a sputei vâscoase. El poate aduce copilului la vărsături, nu-i permite să doarmă în mod corespunzător. Tusea este cauzată de inflamația bronhiilor și a plămânilor. Procesul este bilateral. Din cauza tusei la copil, pieptul începe să se scufunde (forma devine în formă de butoi). Dispnee apare.
  4. Distensie abdominala, cresterea dimensiunii ficatului.
  5. Prezența pielii gri și uscate.
  6. Apariția edemelor.
  7. Anemie din cauza lipsei de proteine ​​în organism.
  8. Deformarea degetelor. Membrele sunt foarte subțiri. Falangele de la marginile degetelor se îngroașă, unghiile au o formă neregulată.

Severitatea manifestărilor fibrozei chistice și severitatea acestora este diferită, ceea ce face dificilă diagnosticarea bolii. Uneori, datorită similitudinii simptomelor, fibroza chistică este confundată cu bronșita cronică sau pneumonia.

Preșcolarii

Copiii au dificultăți de respirație, tuse prelungită cu spută purulentă, diaree cronică, prolaps rectal. Torsiunea posibilă a anumitor părți ale intestinului, afectarea alimentării cu sânge. Cu această condiție, există durere severă în abdomen.

Dehidratare observată. Există o creștere a ficatului, îngroșarea falangelor degetelor.

Copii de vârstă școlară primară

De obicei, la această vârstă, copiii cu fibroză chistică de copii sunt cei mai preocupați de pancreatită, sinuzită, boli cronice ale organelor respiratorii și diabet. Copilul suferă de diaree, deshidratare și epuizare, hemoroizi. Se observă o creștere a ficatului, activitatea inimii se deteriorează.

Pe lângă faptul că toate simptomele preexistente sunt agravate, dezvoltarea sexuală este întârziată, există un decalaj în creștere. Există semne de ciroză hepatică, tulburări circulatorii ale organelor. Tensiunea arterială crește. Manifestările tipice ale fibrozei chistice sunt procesele inflamatorii purulente în organele respiratorii, diabetul zaharat, vene varicoase în organele digestive, care deseori conduc la sângerări interne.

supliment: În aproximativ 10% din cazuri, fibroza chistică apare pentru prima dată la copii în timpul adolescenței, în timp ce în cele mai multe cazuri simptomele bolii apar mult mai devreme.

Metode de diagnosticare a fibrozei chistice

Se face un diagnostic preliminar atunci când copilul are semne de fibroză chistică, manifestări pulmonare și intestinale caracteristice acestei boli, precum și o serie de semne externe. Un copil este, de asemenea, examinat cu atenție dacă au existat cazuri de fibroză chistică în familie înainte.

Dacă cuplul are deja un copil cu o patologie similară, atunci la următoarea sarcină este necesar să se efectueze o examinare genetică a fătului, deși probabilitatea unei a doua nașteri a copilului bolnav este de numai 25%.

Ancheta se realizează utilizând următoarele metode:

  1. Testul de transpirație. Lucrarea glandelor sudoripare este stimulată cu o pregătire specială, apoi se prelevează o mostră de transpirație și se determină conținutul de clor. Este posibil să se obțină un rezultat fals pozitiv sau fals negativ, așa că studiul se repetă de mai multe ori.
  2. Raza radiologică a organelor respiratorii. Cu ajutorul acesteia, se constată prezența chisturilor, zone de inflamație, se măsoară volumul plămânilor pentru a detecta insuficiența respiratorie. Starea bronhiilor este studiată pentru a detecta zonele de acumulare a mucusului, deteriorarea acestor organe, tipice fibrozei chistice.
  3. Spirometrie. Este studiat volumul aerului expirat și rata schimbului de aer cu respirație calmă sau intensă.
  4. CT și RMN pot confirma cu precizie prezența sau absența patologiilor în diferite organe, a căror activitate depinde de starea glandelor secreției externe.
  5. Examinarea microbiologică a saliva pentru conținutul de clorură de sodiu.
  6. Analiza generală a sângelui, a urinei, precum și obținerea coprogramului (rezultatele analizei scaunelor).
  7. Test de sânge genetic.

Dacă fibroza chistică se găsește la un copil a cărui părinți nu au simptome ale acestei boli, ei sunt, de asemenea, trimiși pentru teste genetice.

Terapie respiratorie

Agenții mucolitici (diluanți ai flegmei) ajută la îmbunătățirea funcției bronhice, curățarea mucusului, prevenirea inflamației. Acestea includ ACC, pulmozim, amilorid. Medicamentele sunt administrate sub formă de tablete sau prin inhalare cu ajutorul unor dispozitive speciale.

Antibioticele sunt prescrise pentru a trata pneumonia și bronșita. Uneori, un antibiotic este injectat direct în bronhii după ce mucoliticul este injectat în bronhii cu ajutorul unui bronhoscop și al aspirației sputei. Medicamentele antiinflamatoare hormonale și nesteroidiene ajută la ameliorarea stării copilului în cazul proceselor inflamatorii în diverse organe.

Kinesitherapy este exerciții de respirație. Procedura se efectuează zilnic de-a lungul vieții.

Alte metode de fizioterapie sunt, de asemenea, utilizate. De exemplu, se efectuează un masaj vibrator la nivelul sânului, precum și drenajul postural pentru a facilita evacuarea sputei prin luarea pacienților cu posturi speciale.

Mijloacele de tratament popular implică ingestia și inhalarea cu decoctul mamei și mamei vitale, Althea. Uleiurile esențiale sunt, de asemenea, utilizate pentru inhalări (de exemplu, lavanda).

clasificare

Cuvântul "fibroză chistică" provine din două cuvinte care înseamnă "mucus", "vâscos". Cauza patologiei este o anomalie genetică. La astfel de bebeluși există daune în cel de-al șaptelea cromozom, și anume în brațul ei lung. Un copil este cu siguranta nascut cu aceasta abatere, daca ambii parinti sunt purtatori ai genei bolii.

Atunci când această boală poate fi afectată glandele sistemului digestiv și respirator, precum și sexul și transpirația salivară.

Vă prezint fibroza chistică la copii, fotografii ale bolii:

Această afecțiune este distribuită pe specii individuale, pe baza organelor care au devenit leziunile principale.

  1. Intestinal. Caracterizată de lipsa funcției secretorii a tractului digestiv. Cel mai clar manifestat atunci când copilul este transferat la un alt tip de hrănire, acesta începe să introducă alimente suplimentare.
  2. Pulmonare. Se observă modificări caracteristice ale consistenței, dificultate cu descărcarea sputei, inflamație, mucusul stagnează.
  3. Mixt. O manifestare clară din partea organelor digestive și respiratorii.
  4. Mijloc de obstrucție. Observată dacă nu există tripsină în organism. Starea este caracterizată prin faptul că meconiul se acumulează în intestinul subțire. Această boală este diagnosticată chiar și în primele zile după nașterea copilului.
  5. Formă atipică. Sunt posibile și patologii individuale observate în exozhelezah, curs asimptomatic.

Simptome caracteristice

Având în vedere fibroza chistică la copii, simptomele ar trebui să acorde o atenție deosebită semnelor de forme ușoare și severe, precum și să ia în considerare caracteristicile copilului toracic.

  1. Formă ușoară. Caracterizată de:
  • prezența diareei,
  • pielea palida
  • pot scade apetitul
  • vărsăturile ocazionale sunt posibile, în principal datorită tusei severe,
  • tusea este mai frecventă pe timp de noapte.

  1. Forma grea:
  • copilul are atacuri prelungite de tuse, care apar adesea, sunt posibile, din primele zile după naștere,
  • consistența vâscoasă a sputei este posibilă,
  • frecvente regurgitare, pot să apară vărsături,
  • de multe ori în fundalul bolii apare pneumonie sau bronșită, care au un curs sever.

Semne la nou-născuți

  1. Tuse severă, care poate fi însoțită de vărsături.
  2. Atacuri de sufocare.
  3. Creșterea greșită.
  4. Posibila obstrucție intestinală datorată întârzierii fecalelor originale.
  5. Refuzul de a mânca.
  6. Letargia.
  7. Flatulența.
  8. Salinitatea pielii.
  9. Paloare, piele uscată.
  10. Vărsături biliară.
  11. A fost raportat icter.

Caracteristicile bolii la sugari

  1. Balonare.
  2. Hipertrofia hepatică.
  3. Fecale ofensiva consistenta groasa cu luciu uleios.
  4. Rectul poate cădea.
  5. Piele uscată și cenușie.
  6. Întârziere în dezvoltarea fizică.
  7. Degetele sunt ca "copane".
  8. O tuse uscată obositoare.
  9. Dificultăți de respirație.

Simptomele copiilor sub 12 ani

  1. Tuse caracterul paroxismal.
  2. Prezența componentei purulente în spută.
  3. Scaune libere.
  4. Prolapsul rectului.
  5. Frecvent repetate sau constante de respirație.
  6. Obstrucția intestinală.
  7. Degetele au forma "bastoanelor".
  8. Ficat mărit.
  9. Diabetul zaharat.
  10. Simptomele deshidratării.
  11. Sinuzită cronică.
  12. Pancreatita.
  13. Bronșiectazie.

Caracteristicile adolescenței

În plus față de semnele principale ale bolii, care sunt observate la tineri, sunt prezente și următoarele simptome:

  • oboseala fizică rapidă
  • decelerația în dezvoltarea sexuală,
  • inflamația cronică a sinusurilor,
  • cu leziuni hepatice dezvoltă ciroză,
  • formarea de polipi nazali,
  • acumularea posibilă de lichid în abdomen,
  • phlebectasia esofagului,
  • frecarea defecatiei, prezenta fecalelor fetide.

exacerbare

Dacă există o perioadă acută de îmbolnăvire, copilul trebuie urgent spitalizat. Părinții pot suspecta o deteriorare a stării sale prin prezența următoarelor simptome:

  • o scădere accentuată a poftei de mâncare
  • puternică slăbiciune
  • somnolență crescută
  • creșterea temperaturii corpului
  • dureri abdominale severe
  • o schimbare evidentă în procesul de defecare,
  • tuse crescută.

Posibile complicații

Efecte posibile ale formei pulmonare:

  • pneumotorax,
  • hemoptizie,
  • hemoragia hemoragică poate începe,
  • empiemul este pleura posibilă,
  • pleurezie.

Forma intestinală a fibrozei chistice poate provoca următoarele consecințe:

  • obstrucție intestinală,
  • pielonefrita,
  • diabet zaharat
  • boala celiacă
  • sângerare gastrică,
  • urolitiaza se poate dezvolta,
  • ciroza hepatică.

Fibroza chistică la nou-născuți duce uneori la:

  • pneumonie,
  • perforația intestinală este posibilă,
  • obstrucție intestinală
  • dezvoltarea peritonitei.

Această boală are nevoie de terapie pe toată durata vieții, iar tratamentul complex este important. Tratamentul fibrozei chistice la copii și tipurile de medicamente va depinde de forma bolii.

Procedurile medicale pot fi direcționate spre:

  • înlocuind lipsa de enzime în pancreas,
  • îndepărtarea sau diluarea consistenței vâscoase a sputei a bronhiilor,
  • Reumplerea micronutrientilor si vitaminelor lipsa
  • eliminarea infecției în plămâni,
  • diluție a bilei.

Părinții ar trebui să fie pregătiți pentru faptul că medicamentele vor fi prescrise în doze care pot depăși limita de vârstă. Faptul este că, prin fibroza chistică, absorbția drogurilor este dificilă.

  1. Medicul va prescrie o terapie cu enzime de înlocuire. S-ar putea să vi se prescrie CREON sau PanZitrat. Doza necesară de medicament este selectată individual de către medic atunci când comunică cu fiecare copil individual. Primirea acestor fonduri ajută copiii să crească și să se dezvolte, precum și să câștige în mod normal în greutate.
  2. Luând antibiotice. Aceste medicamente sunt îndreptate împotriva microorganismelor patogene care se înmulțesc în plămâni și bronhii. Tipul de antibiotice necesare este determinat de cultura sputei, de sensibilitatea microorganismelor. Semănatul se efectuează o dată la trei luni, chiar dacă nu există agravare. Cursul antibioticelor este prescris pentru nu mai puțin de două până la trei săptămâni.
  3. Terapia mucolitice. Primirea acestor preparate este necesară pentru lichefierea sputei. Copiii sunt prescrise de cele mai multe ori Pulmozim.
  4. Fizioterapie. Acesta este un set de exerciții de respirație. Este important să se țină cursuri zilnice. Durata exercițiilor zilnice poate varia în funcție de starea copilului. Puteți folosi serviciile specialiștilor sau învață independent cum să conduceți această gimnastică.
  5. Hepatoprotectoare. Aceste medicamente îmbunătățesc în mod semnificativ funcționarea ficatului și afectează diluția bilă. Ursofalk poate fi, de asemenea, prescris - va ajuta la prevenirea apariției bolii de biliară sau a cirozei hepatice.
  6. Terapie cu vitamine.

Cauze genetice

Fibroza chistică la copii este cauzată de o gena defectă care controlează absorbția de sare de către organism. Când boala din celulele corpului devine prea multă sare și nu are suficientă apă.

Aceasta transformă fluidele care în mod normal "lubrifiază" organele noastre în mucus gros, lipicios. Acest mucus blochează căile respiratorii din plămâni și înfundă lumenul ganglionilor digestivi.

Principalul factor de risc pentru fibroza chistică este o istorie familială a bolii, mai ales dacă unul dintre părinți este un transportator. Gena care provoacă fibroza chistică este recesivă.

Aceasta înseamnă că, pentru a avea această boală, copiii trebuie să moștenească două copii ale genei, una de la mamă și tată. Atunci când un copil moștenește doar o singură copie, acesta nu dezvoltă fibroză chistică. Dar acest copil va fi în continuare un purtător și poate transfera gena la urmașii săi.

Părinții care poartă gena fibrozei chistice sunt adesea sănătoși și nu au simptome ale bolii, dar vor trece gena la copiii lor.

Semnele de fibroză chistică sunt multiple și se pot schimba în timp. În mod obișnuit, simptomele la copii apar pentru prima dată la o vârstă fragedă, dar uneori se găsesc și puțin mai târziu.

Deși această boală provoacă o serie de probleme grave de sănătate, aceasta afectează în principal plămânii și sistemul digestiv. Prin urmare, forme pulmonare și intestinale ale bolii.

Metodele moderne de diagnosticare permit detectarea fibrozei chistice la nou-născuți cu ajutorul testelor speciale de screening înainte de apariția oricăror simptome.

  1. 15-20% din nou-născuții cu fibroză chistică au obstrucție cu meconiu la naștere. Aceasta înseamnă că intestinul subțire este blocat de meconiu - scaunul întâi născut. În mod normal, meconiul frunze fără probleme. Dar la copiii cu fibroza chistica, este atat de densa si de groasa incat intestinele pur si simplu nu o pot elimina. Ca urmare, buclele intestinale se răsucesc sau nu se dezvoltă în mod corespunzător. Meconiul poate bloca, de asemenea, intestinul gros, iar în această situație copilul nu va avea o mișcare intestinală o zi sau două după naștere.
  2. Părinții pot observa ei înșiși unele semne de fibroză chistică la nou-născuți. De exemplu, atunci când mama și tata săruta un copil, observă că pielea lor are un gust sărat.
  3. Copilul nu are suficientă greutate corporală.
  4. Icterul poate fi un semn precoce al fibrozei chistice, dar acest simptom nu este sigur, deoarece la mulți copii această afecțiune apare imediat după naștere și de obicei dispare după câteva zile pe cont propriu sau cu fototerapie. Este mai probabil ca icterul, în acest caz, să fie asociat cu factori genetici și nu cu fibroza chistică. Screeningul permite medicilor să facă un diagnostic corect.
  5. Mucusul mucus care este produs în această boală poate provoca leziuni grave la plămâni. Copiii cu fibroză chistică au adesea infecții ale cavității toracice, deoarece acest lichid gros formează teren fertil pentru dezvoltarea bacteriilor. Orice copil cu această boală suferă de o serie de tuse severă și infecții bronșice. Respirația severă și dificultățile respiratorii reprezintă probleme suplimentare la care suferă bebelușii.

Deși aceste probleme de sănătate nu sunt unice pentru copiii cu fibroză chistică și pot fi tratați cu antibiotice, consecințele pe termen lung sunt grave. În cele din urmă, fibroza chistică poate provoca astfel de leziuni plămânilor unui copil că nu vor putea să funcționeze corect.

  • Unii copii cu fibroză chistică dezvoltă polipi în pasajele nazale. Copiii cu vârste mici pot prezenta sinuzită acută sau cronică severă.
  • Sistemul digestiv este o altă zonă în care fibroza chistică devine principala cauză a deteriorării. Așa cum mucusul lipicios blochează plămânii, provoacă, de asemenea, probleme comparabile în diferite părți ale sistemului gastrointestinal. Acest lucru interferează cu trecerea nestingherită a alimentelor prin intestine și capacitatea sistemului de a digera substanțele nutritive. Ca urmare, părinții pot observa că copilul lor nu câștigă greutate corporală și nu crește în mod normal. Scaunul copilului miroase și rău și pare strălucit din cauza digestiei slabe a grăsimilor. Copiii (de obicei mai mari de patru ani) suferă uneori de invaginație.Când se întâmplă acest lucru, o parte a intestinului este inserată în cealaltă. Instinctul colaps telescopic în sine, ca o antenă de televiziune.
  • Pancreasul suferă de asemenea. Deseori se dezvoltă inflamația. Această afecțiune este cunoscută sub numele de pancreatită.
  • Frecvența tusei sau scaunele dificile provoacă uneori prolaps rectal. Aceasta înseamnă că o parte a rectului iese sau iese din anus. Aproximativ 20% dintre copiii cu fibroză chistică se confruntă cu această afecțiune. În unele cazuri, prolapsul rectal este primul semn vizibil al fibrozei chistice.
  • Astfel, dacă un copil are fibroză chistică, el poate prezenta următoarele manifestări și simptome, care pot fi fie ușoare, fie severe:

    • tuse sau șuierătoare
    • cantități mari de mucus în plămâni
    • frecvente infecții ale plămânilor, cum ar fi pneumonie și bronșită,
    • confuzie de respirație
    • sărat piele
    • cresterea lenta, chiar si cu un apetit bun,
    • meconium obstrucție la nou-născuți,
    • frecvente scaune care sunt libere, mari sau grase,
    • dureri abdominale sau balonare.

    Examen genetic

    Trecerea testelor genetice în timpul sarcinii, părinții pot afla acum dacă viitorii lor copii pot avea fibroză chistică. Dar chiar și atunci când testele genetice confirmă prezența fibrozei chistice, nu există încă nicio modalitate de a anticipa în prealabil dacă simptomele bolii la un anumit copil vor fi grave sau neexprimate.

    Testarea genetică poate fi efectuată după nașterea copilului. Deoarece fibroza chistică este o boală ereditară, medicul poate sugera testarea fraților și surorilor copilului, chiar dacă acestea nu au simptome. Alți membri ai familiei, în special verii, ar trebui, de asemenea, să fie testați.

    Un bebeluș este de obicei testat pentru fibroză chistică dacă se naște cu obstrucție intestinală meconium.

    Testul de transpirație

    După naștere, testul standard de diagnostic pentru fibroza chistică este un test de transpirație. Acesta este un mod corect, sigur și fără durere de a diagnostica. Studiul utilizează un mic curent electric pentru a stimula glandele sudoripare cu pilocarpină. Stimulează producerea de transpirație. Timp de 30-60 minute, transpirația este colectată pe hârtie de filtru sau tifon și verificată pentru nivelurile de clor.

    Un copil trebuie să aibă un rezultat al clorurii de transpirație de peste 60 în două probe separate de transpirație pentru a diagnostica fibroza chistică. Valorile normale de transpirație pentru copii sunt mai mici.

    Determinarea tripsinogenului

    Testul poate fi neinformativ la nou-născuți, deoarece acestea nu produc suficientă sudoare. În acest caz, poate fi utilizat un alt tip de test, cum ar fi determinarea tripsinogenului imunoreactiv. În acest test, sângele luat la 2-3 zile după naștere este analizat pentru o proteină specifică numită tripsinogen. Rezultatele pozitive ar trebui confirmate prin defalcarea transpirației și prin alte studii. În plus, un mic procent din copiii cu fibroză chistică au nivele normale de clorură de transpirație. Ele pot fi diagnosticate numai folosind teste chimice pentru prezența unei gene mutante.

    Alte tipuri de anchete

    Unele dintre celelalte teste care pot ajuta la diagnosticarea fibrozei chistice includ radiografia toracică, testele funcției pulmonare și analiza sputei. Acestea arată cât de bine funcționează plămânii, pancreasul și ficatul. Acest lucru ajută la determinarea gradului și severității fibrozei chistice de îndată ce este diagnosticată.

    Aceste teste includ:

    • piept cu raze X,
    • teste de sânge pentru a estima cantitatea de nutrienți care intră în organism,
    • studii bacteriene care confirmă creșterea Pseudomonas aeruginosa și Staphylococcus aureus sau a altor bacterii hemofile în plămâni. Aceste bacterii sunt larg răspândite în fibroza chistică, dar nu pot afecta persoanele sănătoase,
    • funcțiile pulmonare pentru a măsura efectul fibrozei chistice asupra respirației.

    Testele funcționale pulmonare sunt efectuate atunci când copilul este suficient de vechi pentru a coopera în procesul de testare,

  • analiza fecalelor. Aceasta va ajuta la identificarea anomaliilor gastro-intestinale care sunt caracteristice fibrozei chistice.
  • Tratamentul fibrozei chistice la copii

    1. Deoarece fibroza chistică este o boală genetică, singura modalitate de a preveni sau de ao vindeca este de a folosi ingineria genetică la o vârstă fragedă. În mod ideal, terapia genică poate repara sau înlocui o genă defectă. În această etapă a dezvoltării științei, această metodă rămâne ireală.
    2. O altă opțiune de tratament este de a oferi unui copil cu fibroză chistică o formă activă a unui produs proteic care nu este suficient în organism sau nu. Din păcate, acest lucru nu este, de asemenea, fezabil.

    Deci, în prezent, nici medicina, nici alt tratament radical al fibrozei chistice nu sunt cunoscute în medicină, deși se studiază acum abordările bazate pe medicamente.

    Între timp, cel mai bun lucru pe care medicii îl pot face este să atenueze simptomele fibrozei chistice sau să încetinească progresia bolii pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului. Acest lucru se realizează utilizând terapia cu antibiotice în combinație cu procedurile de eliminare a mucusului gros din plămâni.

    Terapia este adaptată nevoilor fiecărui copil. Pentru copiii a căror boală progresează foarte mult, transplantul pulmonar poate fi o alternativă.

    Descrierea bolii

    Mutația genei transmembranare a regulatorului responsabilă de sinteza unei proteine ​​specifice în organism, prin care ionii de clor penetrează prin membranele celulare, va provoca fibroza chistică la un copil dacă ambii părinți sunt purtători.

    Gena mutată întrerupe formarea mucusului. Sarea excesivă și lipsa apei conduc la schimbări în activitatea tuturor organelor asociate cu glandele de secreție externă.

    Mucusul acoperă toate organele umane, le protejează de penetrarea bacteriilor patogene și a virușilor, este ușor excretat cu ele. Dar numai dacă compoziția acestui secret nu este încălcată.

    Când mucusul de fibroză chistică devine vâscos, gros, stagnează în canale, devenind un adevărat teren de reproducere pentru infecții, cauza a numeroase procese inflamatorii, procese ireversibile în activitatea organelor.

    Acum, există peste zece milioane de transportatori de fibroză chistică din lume, care nici măcar nu știu despre asta.. Identificați transportul poate doar o examinare specială.

    Forme de boală la copil

    Pulmonarul este mai frecvent. Este cel mai dificil:

    • sputa vâscoasă se acumulează în bronhii, interferând cu trecerea liberă a aerului, lumenii se îngustă constant,

    mucusul nu ajută, ca de obicei, să îndepărteze particulele de praf, microorganismele din bronhii, dar devine un loc de reproducere pentru reproducerea lor,

  • procesele inflamatorii permanente distrug țesutul bronșic.
  • Ca urmare, chiar și cu un tratament adecvat și complet, se dezvoltă boli cronice ale sistemului bronhopulmonar, care atacă organismul, care sunt dificil de tratat.

    În acest context, există numeroase tulburări sistemice în activitatea plămânilor, atrofia țesuturilor lor, problemele legate de activitatea cardiacă sunt inevitabile.

    Forma în care suferă tractul gastrointestinal este rareori diagnosticată.. Se exprimă, de obicei, în încălcarea proceselor de digestie. Vâscozitatea secreta nu rupe mancarea, ca urmare, organismul pierde nutrienti.

    Forma mixtă când suferă ambii plămâni și sistemul digestiv, apare mai des decât altele, este mult mai dificil de a lupta împotriva bolii prin manifestarea ei.

    O altă formă de fibroză chistică este numită atipică: distruge ficatul.. Lungul nu se poate manifesta.

    Dacă nu există niciun motiv pentru o examinare gravă sau cercetare pentru prezența unei gene modificate, persoana va afla despre boală prin problemele cu ficatul, cu creșterea sa semnificativă, ciroza.

    Studiul lung al bolii și cauzele ei nu au adus succes: nu este încă posibil să înfrângem procesele distructive.

    Dar, datorită celor mai noi metode de tratament, speranța de viață a persoanelor care suferă de fibroză chistică a crescut semnificativ, severitatea simptomelor a scăzut, medicamentele speciale și metodele de tratament susțin și salvează viețile copiilor în primii, cei mai dificili ani ai vieții lor.

    Cum se determină: principalele caracteristici

    Cu cât boala se manifestă mai devreme, cu atât va fi mai greu pentru ea - este opinia medicilor..

    Dacă în momentul nașterii bebelușului sau după introducerea alimentelor complementare nu a existat nicio suspiciune, în familie nu s-au înregistrat cazuri de această boală, medicii nu vor considera necesar să efectueze cercetări asupra fibrozei chistice (citiți despre fibroza chistică la nou-născut).

    Adesea primul manifest este la vârsta de 3 ani.când copilul începe să socializeze, merge la grădiniță, sau mai târziu, la vârsta școlară.

    Fibroza chistică nu începe acut: semnele apar și cresc treptat, devenind mai pronunțate și mai severe.

    Este necesar să se solicite o trimitere pentru examinare dacă copilul la această vârstă:

    • tusea a început, uscată și lungă, asemănătoare cu tusea convulsivă, fără expectorare sau cu o separare foarte dificilă,

    Semnele de cianoză sunt vizibile, pielea devine albăstrui,

    adesea temperatura corpului este ridicată

    a existat o întârziere de dezvoltare

    frecvente răceli, sinuzită și rinită cu descărcare dificilă a sputei,

    copilul câștigă greutate prost, deși mănâncă bine,

    a apărut letargie, apatie,

    piept schimba forma, devine barrel-forma,

    degetele sunt deformate, ale căror vârfuri sunt rotunjite în maniera bastoanelor, iar unghiile se rup ușor, se exfoliază,

  • copilul se plânge de multe ori de dureri abdominale, el are adesea probleme cu scaunul.
  • Simptomele fibrozei chistice:

    • pielea uscată,

    tusea pana la expectoratie,

    frecvente balonare, flatulență,

    constipație, prolapsul rectului,

  • intoxicație cauzând frecvente dureri de cap, greață, vărsături cu bilă.
  • Aceste simptome pot fi implicite., dar chiar și 2-3 dintre ei ar trebui să alerteze părinții.

    Următorul videoclip vă va spune despre fibroza chistică și despre cum să o recunoașteți:

    Ce doctor să contactezi

    În primul rând, părinții ar trebui să consulte un pediatru, apoi un gastroenterolog și pulmonolog.. Ei vor numi toate testele necesare, vor stabili procedura de examinare ulterioară:

    • Va trebui să studiezi ADN-ul părinților și al rudelor.

    Testați pentru sodiu și clor în transpirația copilului.

    Analiza fecalelor, urinei, sângelui, sputei.

  • Spirograma plămânilor, studiul secreției pancreatice asupra enzimelor active.
  • Gastroenterologul va trata copiluldacă este detectată forma mixtă sau intestinală. Pulmonologul va deveni medicul curantdacă forma este pulmonară sau mixtă.

    Părinții nu vor fi singuri cu nenorocirea lor, o întreagă echipă de medici se va lupta cu ei pentru copil.

    Știința nu se oprește: tot mai mulți medici speră că copiii născuți astăzi cu această boală vor fi complet vindecați.

    Tratamentul pentru patologiile tractului digestiv

    Enzimele (mezim forte, pancreatin, pancitrat, creon) sunt prescrise pentru înfrângerea pancreasului pentru a îmbunătăți absorbția alimentelor.

    Hepatoprotectorii (Essentiale forte, gepaben, glutargin) sunt utilizați pentru a proteja celulele hepatice de distrugere, precum și pentru a preveni formarea de pietre în vezica biliară.

    La pacienții cu fibroză chistică se observă avitaminoză persistentă. În special nu este suficientă vitamina solubilă în grăsimi (A, E, D, K). Prin urmare, trebuie să le luați în mod constant sub formă de complexe sintetice de vitamine.

    O mare importanță este nutriția pacientului care suferă de fibroză chistică. Un copil din dietă ar trebui să aibă cremă, carne, unt și ulei vegetal - alimente bogate în proteine ​​și grăsimi ușor digerabile. Alimentele trebuie să adauge sare. Este necesar ca copilul să consume o cantitate mare de lichid.

    Recomandări către părinți

    Medicii nu recomandă să dai un copil cu o boală similară cu cea a grădiniței.

    Cu un curs destul de ușor al unei astfel de boli, copilul poate merge la școală. Totuși, nu ar trebui să o supraîncărcați cu exerciții intense. Pentru acești copii există o zi suplimentară de odihnă la mijlocul săptămânii, fiind scutiți de examene. Luând în considerare starea de sănătate, ele pot fi angajate în sporturi care nu sunt prea obositoare.

    O alimentație bună, un tratament eficient împotriva drogurilor și dragostea celor dragi permit copilului să îmbunătățească calitatea vieții, să atenueze simptomele bolii. Este important să se facă vaccinări în timp util împotriva bolilor infecțioase.

    Cel mai important lucru este un diagnostic precoce, deoarece prognosticul bolii depinde în mare măsură de aceasta.

    Istoria bolii

    Fibroza chistică la copii se dezvoltă datorită încălcării structurii celui de-al 7-lea cromozom (umărul). În același timp, mucusul din organism devine mai vâscos. Se știe că practic toate organele interne sunt acoperite cu un secret de acest tip. Din acest motiv, suprafața lor este umezită și se separă, mucusul curăță-o suplimentar. Dar dacă apare un eșec, secretul vâscos stagnează, se acumulează. Într-un astfel de mediu, agenții patogeni se înmulțesc, ceea ce duce la o infecție constantă. În viitor, organele sistemului digestiv sunt afectate, organismul suferă de o cantitate insuficientă de oxigen. Pentru prima dată, fibroza chistică la un copil a fost descrisă în 1938 de către D. Andersen. Până atunci, un număr mare de copii au murit pur și simplu din cauza pneumoniei și a altor boli care au fost rezultatul fibrozei chistice. Mai multe informații despre această boală au apărut la sfârșitul secolului al XX-lea. Aproape fiecare douăzeci de locuitori ai planetei noastre este transportatorul genei de fibroză chistică mutantă. Acest defect nu are nimic de a face cu obiceiurile proaste ale părinților la momentul concepției, luând medicamente. De asemenea, prezența sa nu este afectată de condițiile adverse de mediu. Atât fetele, cât și băieții sunt afectați în același mod.

    Forme de fibroză chistică

    Această boală poate avea trei forme principale.

    • Primul este pulmonar. Apare în aproximativ 15-20% din toate cazurile. Caracterizat prin faptul că bronhiile sunt înfundate cu mucus gros. După un timp, aceștia se pot bloca complet. Secretul devine un loc excelent de reproducere pentru bacterii și germeni. În timp, țesutul plămânului compactat devine greu. Chisturile apar. În plus, activitatea plămânilor se înrăutățește. O persoană poate muri de sufocare.
    • Fibroza chistică la un copil poate avea o formă intestinală. Acest lucru perturbe activitatea sistemului digestiv, alimentele sunt slab digerate. Această afecțiune provoacă apariția diabetului zaharat, a bolii ulcerului peptic, a cirozei hepatice etc. Se întâmplă în 5% din cazuri.
    • Forma cea mai comună este amestecată. Este diagnosticat la 75% dintre pacienții cu această boală genetică.
    • Forma atipică este foarte rară (aproximativ 1%).

    Fibroza chistică la copii

    Această formă a bolii este deseori numită respiratorie. De regulă, semnele bolii apar imediat la nou-născuți. Fibroza chistică a plămânilor la copii are următoarele simptome: tuse, letargie generală, piele palidă. În timp, tusea crește, este însoțită de o spută groasă. Procese de schimb de gaze incomplete. Vârfurile degetelor se pot îngroșa. Adesea, copiii care suferă de fibroză chistică suferă de pneumonie, care are o formă destul de gravă. Țesuturile țesutului țesut sunt afectate de procesele inflamatorii purulente. Pneumonia intră într-o stare cronică. Posibila proliferare a țesutului conjunctiv în plămâni. În timp, există cazuri de apariție a "inimii pulmonare".

    Fibroza chistică pulmonară are simptome asemănătoare la copii și adulți: pielea este în culoarea pământului, pieptul devine baril, iar degetele sunt deformate. Dispneea apare chiar și într-o stare calmă. Datorită scăderii apetitului, greutatea pacientului scade. Cu toate acestea, simptomele bolii pot apărea mult mai târziu. Aceasta este o formă mai favorabilă pentru pacient.

    Etapele fibrozei chistice

    Există mai multe etape în cursul acestei boli.

    1. Prima etapă se caracterizează prin apariția tusei, de regulă, uscată și fără spută. În unele cazuri poate apare scurtarea respirației. O caracteristică a acestei etape este că poate dura chiar și câțiva ani (până la 10).
    2. A doua etapă este apariția bronșitei într-o formă cronică, o schimbare a falangelor degetelor. Există o deversare atunci când tuse. Acest grad de boală durează, de asemenea, destul de mult - până la 15 ani.
    3. În cea de-a treia etapă, apar complicații. Țesut pulmonar înțepenit, apar chisturi. În acest context, inima suferă de asemenea. Durata acestei perioade a bolii este de 3-5 ani.
    4. A patra etapă (câteva luni) se caracterizează prin afectarea extrem de gravă a organelor respiratorii și a inimii. Rezultatul este de obicei fatal.

    Semne de fibroză chistică intestinală

    Această formă a bolii este caracterizată de o funcționare defectuoasă a sistemului digestiv. Fibroza chistică intestinală la un copil este deosebit de pronunțată în timpul introducerii alimentelor complementare. În același timp, se observă o absorbție slabă a grăsimilor și proteinelor (carbohidrații sunt absorbiți oarecum mai bine). Datorită dezvoltării proceselor de dezintegrare, se formează compuși toxici în intestine, burta se umflă. Crește semnificativ numărul de mișcări intestinale. Dacă este diagnosticată fibroza chistică (forma intestinală), poate fi observată o prolapsare a rectului la copii. Adesea, pacienții se plâng de gura uscată. Un aport dificil de hrană uscată. Cu progresia ulterioară a bolii, greutatea corporală scade.

    Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Alte semne caracteristice ale fibrozei chistice la copii (tip intestinal) sunt dureri de altă natură în zona abdominală. În timp, poate să apară boala ulcerului peptic și diabetul zaharat (formă latentă). Boala afectează, de asemenea, rinichii și ficatul. Dacă ficatul este afectat, scaunul devine negru. Toxinele se acumulează în organism și cu fluxul sanguin către creier. Ele au un efect negativ asupra celulelor nervoase, se dezvoltă encefalopatia. De asemenea, contribuie la creșterea treptată a fibrozei chisticale intestinale a splinei la copii. O fotografie a intestinului bolnav (în secțiune transversală) este prezentată mai jos.

    Forma mixtă a bolii

    Acest tip de boală se caracterizează prin prezența semnelor pulmonare și intestinale. De regulă, se observă pneumonie și bronșită frecventă și prelungită la nou-născuți. În aproape toate cazurile, există o tuse. În plus, fibroza chistică mixtă la copii este însoțită de distensie abdominală, scaunul este de obicei lichid, culoarea sa devine verde. Există o dependență de severitatea bolii la momentul apariției primelor simptome. De regulă, dacă primele semne sunt detectate la o vârstă foarte fragedă, prognosticul este destul de nefavorabil.

    Obstrucție cu meconiu

    Fibroza chistică provoacă o creștere a viscozității secrețiilor organismului, inclusiv meconiul - fecalele originale la copii. Ca rezultat, apare blocajul intestinal. Această formă a bolii este observată de la naștere, când meconiul nu se îndepărtează. Copilul devine agitat, adesea râgâind (chiar și cu adaosuri de bilă). Distensie abdominala ulterioara are loc, pielea devine palida. Cursul ulterior al bolii contribuie la faptul că nou-născutul reduce semnificativ activitatea motrică (sau chiar o oprește cu totul). Motivul pentru această condiție este lipsa de tripsină. Obstrucția cu meconiu este destul de periculoasă și necesită intervenție chirurgicală.

    Diagnosticul bolii

    Diagnosticul fibrozei chistice la copii include screening-ul pentru anomalii ereditare și congenitale. Se efectuează de asemenea un test de sânge, urină și spută secretă. O coprogramă este de asemenea efectuată. Vă permite să determinați prezența incluziunilor grase în fecalele copilului. Investigate și organe respiratorii (radiografie, bronhografie, bronhoscopie). Spirometria este, de asemenea, necesară, deoarece permite evaluarea stării funcționale a plămânilor. Dacă se suspectează fibroza chistică (copiii nu pot avea simptome), se efectuează studii genetice. Ele ajută la stabilirea prezenței mutațiilor în gena responsabilă de activitatea secretorie a organismului. Screening-ul neonatal se efectuează la nou-născuți (se examinează concentrațiile de tripsină într-o pată de sânge uscată). Testul de transpirație este, de asemenea, destul de informativ. Dacă transpirația a scos în evidență ionii de sodiu, clorul într-o cantitate mai mare, atunci cu mare probabilitate putem vorbi despre prezența acestei boli. Dacă o femeie, în a cărei familie există persoane diagnosticate cu fibroză chistică, se așteaptă la un copil, atunci medicii recomandă explorarea lichidului amniotic pentru o perioadă de aproximativ 18-20 săptămâni.

    Fibroza chistică Terapia

    Este demn de remarcat faptul că este imposibil să scapi complet de această boală. Cu toate acestea, terapia poate îmbunătăți semnificativ atât calitatea vieții, cât și durata acesteia. Anterior, mulți pacienți cu un diagnostic similar au murit înainte de vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, acum, cu un tratament adecvat și în timp util, se poate trăi mult mai mult. Formele intestinale necesită o dietă specială. Alimentele ar trebui să fie bogate în proteine ​​(pește, ouă). În plus, numit și un complex de preparate de vitamina. Este necesară, de asemenea, aportul de enzime ("Kreon", "Pancytrat", "Festal" etc.). Este demn de remarcat faptul că aceste medicamente trebuie să le fie luate toată viața. Faptul că tratamentul dă un rezultat va fi indicat prin normalizarea scaunului, absența pierderii în greutate și chiar a câștigului său. Durerea din abdomen dispare și în fecale nu sunt detectate incluziuni de grăsime.

    În cazul formei pulmonare a bolii, sunt necesare medicamente care vor contribui la diluarea sputei și la refacerea funcționalității bronhiilor (Mukosolvin, Mukaltin). Este foarte important în tratamentul fibrozei chistice pulmonare pentru a împiedica dezvoltarea proceselor infecțioase în plămâni. Efectul bun dă și exerciții speciale de respirație. Trebuie să fie efectuată în mod regulat. Antibioticele pot fi, de asemenea, prescrise pentru tratament. O astfel de metodă radicală precum transplantul pulmonar ajută la uitarea bolii pentru un timp considerabil. Cu toate acestea, are dezavantajele sale: riscul de respingere, luând medicamente care inhibă imunitatea. În plus, pacientul trebuie să aibă o stare fizică destul de bună. Cele mai multe dintre aceste transplanturi sunt efectuate în străinătate.

    Recomandări de specialiști pentru pacienții cu fibroză chistică

    Medicii recomandă insistent ca pacienții cu acest diagnostic să fie vaccinați împotriva tusei convulsive și a bolilor similare în timp util. Este foarte important să eliminați alergenii potențiali: păr de animale, perne și pături de la pene de pasăre. De asemenea, fumatul pasiv este strict interzis. Un diagnostic similar implică un tratament spa al copiilor. Dacă severitatea bolii nu este critică, atunci copilul frecventează instituțiile de învățământ, cluburile sportive, conduce un stil de viață destul de activ. Tratamentul fibrozei chistice la copii sub vârsta de un an implică utilizarea amestecurilor speciale (Dietta Extra, Dietta Plus). În plus, este necesar să se mărească porțiunea unică de 1,5 ori. De asemenea, o cantitate mică de sare este adăugată la alimentația bebelușului (acest lucru este extrem de necesar în vara).

    O atenție deosebită este acordată meniului pacientului. Ar trebui să fie bogat în grăsimi (cremă, unt, carne), deoarece absorbția nutrienților este afectată. Băutura este, de asemenea, o necesitate. Merită să ne amintim că utilizarea preparatelor enzimatice este necesară zilnic. În plus față de tratamentul principal, puteți folosi mijloacele de terapie populară. Plantele, cum ar fi marshmallows și coltsfoot, facilitează evacuarea sputei. Un efect bun asupra sistemului digestiv are o păpădie, elecampan. Utilizare și uleiuri esențiale pentru inhalare (levănțică, busuioc, isop). În plus, produsele fortificate, cum ar fi mierea.

    Din păcate, speranța de viață cu acest diagnostic nu este foarte mare. În medie, pacienții trăiesc aproximativ 30 de ani (în Rusia) sau până la 40 de ani sau mai mult (în străinătate). Cu toate acestea, diagnosticarea în timp util și tratamentul adecvat îmbunătățesc semnificativ starea pacientului. Prognosticul cel mai nefavorabil este pentru manifestările precoce ale fibrozei chistice (la sugari). Dar există și un caz cunoscut atunci când un pacient cu o boală similară a trăit mai mult de 70 de ani. Această diferență în speranța de viață în Rusia și în alte țări se datorează momentului financiar. În străinătate, pacienții beneficiază de sprijin pe tot parcursul vieții de la stat. Din acest motiv, pot duce o viață normală, pot învăța, crea familii și au copii. Rusia, pe de altă parte, nu poate oferi în mod adecvat pacienților medicamentele necesare (și acestea includ preparate enzimatice, antibiotice speciale și mucolitice). Doar un număr limitat de copii beneficiază de asistență medicală gratuită și medicamente necesare. Pacienții sunt pe cont propriu toată viața. Pentru a exclude apariția unei astfel de boli, consultarea cu un genetician este necesară în faza de planificare a sarcinii.

    Sfaturi psihologice pentru părinți

    Multe publicații vizează sprijinirea părinților al căror copil suferă de fibroză chistică. Mai întâi de toate, nu intrați în panică. Este necesar să se obțină cât mai multe informații despre boală pentru a ajuta copilul să-și depășească consecințele. Este important să-i reamintesc în mod regulat dragostea ta.

    Boala afectează în mod semnificativ nu numai starea fizică, ci și, într-o oarecare măsură, cea emoțională. Prin urmare, dificultățile nu pot fi evitate (totuși ele sunt prezente în creșterea copiilor sănătoși). Unele manipulări pot fi de încredere pentru a conduce cel mai mic pacient. Experții spun că, în timp ce copiii nu doar își studiază boala, ci și se ocupă de ei înșiși, se simt mult mai bine.

    Pentru ca părinții să nu se simtă singuri în lupta împotriva fibrozei chistice, este necesar să comunice cu familiile care se confruntă cu o problemă similară. Acest lucru se poate face pe forumuri speciale. Există destul de multe fonduri în care poți să te întorci atât pentru asistență psihologică, cât și financiară. Este important să ne amintim că un astfel de diagnostic nu este o propoziție. Mulți oameni cunoscuți sufereau de această boală genetică, dar acest lucru nu ia împiedicat să obțină succes în viață. Singerul Gregory Lemarchal, actorul comic Bob Flanagan (a trăit până la 43 de ani) - acestea sunt doar câteva exemple despre cum puteți trăi și dezvolta cu un astfel de diagnostic. În plus, medicamentul nu se oprește: în SUA, studii globale sunt efectuate pe terapia genică a fibrozei chistice. Dacă reușești să te descurci singură cu emoțiile, poți oricând să te întorci la un psiholog pentru ajutor.

    Tratamentul bolii pulmonare

    Cea mai importantă direcție în tratamentul fibrozei chistice este lupta împotriva scurgerii respirației, care cauzează frecvente infecții pulmonare. Terapia fizică, exercițiile fizice și medicamentele sunt folosite pentru a reduce blocarea mucoasei căilor respiratorii pulmonare.

    • bronhiale (posturale) de drenaj. Se efectuează prin plasarea pacientului într-o poziție care permite mucusului să se îndepărteze de plămâni, adică nivelul umerilor este sub nivelul coapsei. În timpul procedurii, pieptul sau spatele bate și de a crea o vibrație pentru a activa mucus și de a ajuta-l din tractul respirator. Acest proces se repetă pe diferite părți ale pieptului, pentru a reduce cantitatea de mucus în diferite zone ale fiecărui plămân. Această procedură trebuie efectuată zilnic. Și este foarte important să predați această recepție membrilor de familie,
    • Exercitarea ajută la eliminarea mucusului și stimularea tusei pentru a elimina plămânii. De asemenea, poate îmbunătăți starea fizică generală a copilului,
    • din medicamentele utilizate medicamente de aerosol pentru a facilita respirația.

    Aceste medicamente includ:

    • bronhodilatatoare care extind căile respiratorii
    • mucolitice care subțire mucus,
    • decongestive care reduc umflarea căilor respiratorii,
    • antibiotice pentru combaterea infecțiilor pulmonare. Acestea pot fi administrate pe cale orală, sub formă de aerosol sau administrate prin injectare într-o venă.

    Tratamente pentru probleme digestive

    Problemele digestive în fibroza chistică sunt mai puțin grave și mai ușor de controlat decât plămânii.

    Adesea a prescris o dieta echilibrata, cu un continut scazut de grasime si un continut ridicat de proteine ​​si enzime pancreatice care ajuta digestia.

    Suplimentele de vitamina A, D, E și K sunt prezentate pentru a asigura o nutriție bună. Clismele și agenții mucolitici sunt utilizați pentru a trata obstrucțiile intestinale.

    Îngrijirea unui copil cu fibroză chistică

    Când vi se spune că un copil are fibroză chistică, trebuie să luați măsuri suplimentare pentru a vă asigura că nou-născutul primește nutrienții necesari și că căile respiratorii rămân curate și sănătoase.

    Pentru a ajuta la digestia corectă, va trebui să oferiți copilului suplimentele de enzime prescrise de medic la începutul fiecărei hrănire.

    Semnele că un copil ar putea avea nevoie de enzime sau o ajustare a dozei de enzimă include:

    • incapacitatea de a câștiga greutate corporală, în ciuda unui apetit puternic,
    • frecvente, grase, scaun neplăcut,
    • balonare sau gaz.

    Copiii cu fibroză chistică au nevoie de mai multe calorii decât alți copii din grupa lor de vârstă. Cantitatea de calorii suplimentare de care au nevoie va varia în funcție de funcția plămânilor fiecărui copil, de nivelul activității fizice și de severitatea bolii.

    Fibroza chistică întrerupe, de asemenea, funcția normală a celulelor care alcătuiesc glandele sudoripare ale pielii. Ca urmare, bebelușii pierd cantități mari de sare atunci când se transpiră, ceea ce duce la un risc ridicat de deshidratare. Orice adaos de sare suplimentar trebuie administrat în conformitate cu recomandările unui specialist.

    Formare și dezvoltare

    Se poate aștepta ca copilul să se dezvolte în conformitate cu norma. Când un copil merge la grădiniță sau școală, poate primi un plan individual de educație în conformitate cu Legea cu privire la educația persoanelor cu dizabilități.

    Planul individual asigură că copilul își poate continua educația dacă se îmbolnăvește sau merge la spital și include, de asemenea, măsurile necesare pentru a vizita o instituție de învățământ (de exemplu, acordarea de timp suplimentar pentru gustări).

    Mulți copii cu fibroză chistică continuă să se bucure de copilărie și să crească, ducând o viață întreagă. Când copilul crește, poate avea nevoie de multe proceduri medicale și, ocazional, merge la spital.

    În primul rând, copiii cu fibroză chistică și familiile acestora trebuie să mențină o atitudine pozitivă. Oamenii de stiinta continua sa faca progrese semnificative in intelegerea tulburarilor genetice si fiziologice in fibroza chistica, in dezvoltarea de noi abordari de tratament, cum ar fi terapia genica. Există o perspectivă pentru îmbunătățirea în continuare a îngrijirii pentru pacienții cu fibroză chistică și chiar pentru deschiderea tratamentului!

    Experiență de lucru 7 ani. A absolvit prima universitate medicală de stat din Moscova. IM Sechenov, candidat la Științe Medicale. Lucrez în spitalul Gamal Eldin El Afghani din Cairo. Specializare: gastroenterologie.

    Vizionați videoclipul: Itsy Bitsy - Fibroza chistica la copii, o mare problema in Romania (Decembrie 2019).

    Loading...